小姑娘“歪脖子”是罕見病！廣東專家組建國際多學科團隊成功拯救

文/羊城晚報全媒體記者 林清清

通訊員 郝黎 張藍溪 靳婷

9歲的小姑娘阿鈺（化名），聰明可愛、成績優異，卻患有全球較罕見的先天性高位頸椎畸形，父母帶她走訪多地求醫。在廣東省人民醫院，脊柱外科主任昌耘冰發現，阿鈺已出現胸段代償性彎曲，如不及時糾正，畸形會繼續加重以及神經功能持續惡化。

昌耘冰為阿鈺組建了國際多學科專家團隊，多次跨國遠端會診。並在日前成功進行了被稱為“皇冠上的鑽石級手術”的高位頸椎畸手術，挽救了小姑娘的“歪脖子”。

手術前後對比明顯

全球較罕見，多次啟動跨國遠端會診

阿鈺幼年被診斷為先天性頸椎畸形，頸部歪斜的症狀逐漸加重。在廣東省人民醫院求醫時，阿鈺不單是頸4半椎體畸形，同時合併頸2、3椎體部分融合（Klipple-Feil綜合徵）及頸2齒凸畸形，且已出現胸段代償性彎曲。

“手術矯形是唯一的治療方式。”昌耘冰表示，但作為全球較為罕見的先天性高位頸椎畸形，阿鈺的治療難度非常大。

昌耘冰主任帶領脊柱外科團隊，聯合國際頸椎研究學會（CSRS）主席Daniel Riew教授、約翰霍普金斯大學附屬醫院兒童骨科主任、前國際脊柱畸形研究學會（SRS）主席Paul Sponseller教授、哥倫比亞大學長老會醫院兒童骨科主任David Roye教授，組建國際多學科專家團隊，此病例多次線上線下討論。還透過廣東省人民醫院三維列印實驗平臺，列印病例頸椎模型，制定個體化治療方案。

多次跨國遠端會診，並3D打印出病例頸椎模型

手術難度大，“皇冠上的鑽石級手術”

經過充分、細緻的準備，手術的每個細節都詳盡考慮。手術由昌耘冰主任醫師主刀，鄭曉青副主任醫師及陳崇博士等擔任助手，王良澤醫師採用多模式的術中神經電生理監護手段，極大保障手術操作安全，麻醉科孫強主任醫師團隊全力保駕護航。

為了達到良好的矯形效果，手術方案設計為首先行前入路頸4半椎體次全切除（即大部分切除），充分鬆解，再後路進行椎弓根螺釘固定矯形，最後進行前路矯形、融合術。

“手術難度非常大！”昌耘冰介紹，難點之一是頸4半椎體的次全切除操作複雜。手術團隊的解決方法是，透過顯微鏡下搭配使用高速磨鑽、超聲骨刀，將半椎體分塊切除，並保留、遊離頸4橫突，保護椎動脈；難點之二是頸2、3椎弓根發育畸形，螺釘難固定。手術團隊則借力O臂導航，置入螺釘。

高難度手術進行中

在兒科ICU、脊柱外科ERAS團隊的努力下，術後二天，阿鈺可自行下地行走。現正積極進行康復鍛鍊，逐步恢復正常生活。

據悉，脊柱側彎手術被譽為骨科的“皇冠手術”，而高位頸椎畸手術更是皇冠上的鑽石級手術，對術者的經驗及技術要求非常高。此例先天性頸椎畸形的糾正術，即透過術中體位及入路的變化，充分保護了患者的安全，簡化了矯形操作的難度。

重視脊柱側彎的青少年篩查

其實，像阿鈺這樣的先天性“歪脖子”，是先天性脊柱側凸（CS）的一類，屬於罕見病，不要輕視。

據瞭解，先天性脊柱側凸（CS）是胚胎期椎體發育異常導致的脊柱三維畸形。2018年，國家衛生健康委員會等五個部門聯合制定釋出的《第一批罕見病目錄》，CS赫然在列。在《健康中國2030規劃綱要》指引下，從2019年開始，國家衛健委和教育系統制定並開展了中小學“骨健康促進”行動，將脊柱側彎納入青少年重點篩查和監測的疾病。

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