一滴血可查“脊柱側彎”突變基因 全球找出20個致病基因

本報訊（記者顧小萍 通訊員王娟）我國脊柱側彎患者約有300萬，但獲得治療的只有20%左右。記者14日從鼓樓醫院主辦的“中法脊柱側彎研討會”獲悉，針對“脊柱側彎突變基因”的基礎研究迎來進展，世界醫學團隊已經找出約20個脊柱側彎的致病突變基因，其中12個由鼓樓醫院專家團隊貢獻。將來，患者只要抽一滴血，就可查出體內是否含有“脊柱側彎”突變基因。

脊柱側彎患者的脊柱常常會被扭曲成S形或弓形，發病時間多集中在青春期開始的一兩年內。鼓樓醫院脊柱外科主任、教授邱勇介紹，脊柱側彎病症若早期發現，75%患者不必進行高風險手術，透過佩戴矯形支具就可治療。早發現的方法並不難，讓病人伸手、彎腰，從後背看，如果雙肩等高就沒問題，雙肩有一點點不等高，就有問題。孩子9歲的時候家長就要開始觀察。

受制於資訊不暢、醫生技術及經濟等因素，中國300萬脊柱側彎病人中需要手術的有3萬病例，其中真正獲得治療的只有20%。在南京，因市民獲得資訊渠道較多，對此病有足夠認識，每年僅有三四例需要手術，而在我國少數民族及偏遠地區，因錯過早期篩查，不少十多歲的孩子側彎度數超過100度，因側彎壓迫導致呼吸功能非常差，一次小小的感冒都可能斷送性命。不過，邱勇坦言，他的團隊一直在不斷攻堅，讓越來越多的患者受益，“以前，已經癱瘓或需24小時吸氧的呼吸衰竭脊柱側彎患者根本沒有治療希望，但去年一年，鼓樓醫院為好幾例終末期患者找到了救治辦法。”

邱勇說，對於脊柱側彎患者而言，脊柱扭曲、高低肩、乳房不對稱等身高、體型異常都只是臨床表現，其源頭在於基因發生了問題。“正常女孩子在青春發育時，橫向生長和縱向生長應該是一樣的，但是很多女孩子月經推遲，縱向生長特別快，橫向生長慢了，就可能造成脊柱側彎，源頭就是基因調控發生了問題。”

找到源頭，預防也就有了路徑。邱勇透露，世界醫學團隊已經找出約20個致病突變基因，其中12個由鼓樓醫院專家團隊貢獻。據悉，鼓樓醫院在脊柱側彎研究領域擁有全球最大的基因樣本庫，收集的11歲到18歲青少年基因包括1萬個正常人和6000個病人。記者瞭解到，以往，鼓樓醫院醫學團隊只是發現了突變基因，卻並不清楚基因的功能。這些突變基因為何會引起脊柱側彎？近一年來，鼓醫團隊正著力於基因基本功能的揭示，以便用於臨床進行早期檢測，“家族中有脊柱側彎的都屬高危人群，這類人群可以透過一滴血進行基因檢測篩查，早期發現以後就可進行支具治療，75%的病人不需要做手術。”