腎上腺腦白質營養不良的大多為男性患者，以及女性雜合子攜帶者

導語：腎上腺腦白質營養不良，

英文簡稱為ALD

，這是一種過氧化物酶體功能異常導致的脂代謝

異常疾病

。腎上腺腦白質營養不良有兩種遺傳方式，一種是在新生兒時期發病的患者的常染色體遺傳，這種遺傳

比較少見。

還有一種就是在兒童或者是青少年時期發病的

X連鎖隱性遺傳

。有這種疾病的患者，不僅會出現聽力和視覺障礙，

智力還會減退

。

01

腎上腺素腦白質營養不良的病因

腎上腺腦白質

營養不良

的患者是因為X染色體上Xq28區域的ABCD1

基因突變

，會造成過氧化物酶體功能缺失，長鏈脂肪酸不能夠

被β氧化

。氧化會導致大量的VLCFA沉積在患者的大腦白質和

腎上腺

，最後神經系統出現異常並且腎上腺皮質功能減退。

02

腎上腺素腦白質營養不良的病狀

1、概述

腎上腺腦白質營養不良的患者有百分之九十五都為

男性患者

，女性患者一般為雜合子，屬於疾病基因突變的

攜帶者

。男性患者的發病率一般在兩萬一千分之一到

一萬五千五百分之一

。男性腎上腺腦白質營養不良患者和女性雜合子疾病攜帶者的總髮病率為一萬七千分之一。

這種疾病的臨床表現

比較多樣化，

一般由於患者的發病年齡，還有受累器官不同，患者的臨床表現也有所不同。腎上腺腦白質營養不良也被分為了

七種型別

，有腎上腺脊髓神經病型、艾迪生型、無症狀型、

雜合子型、

兒童腦型、青少年腦型以及成人腦型。

2、病狀

（1）腎上腺素脊髓神經病型

這

種疾病型別

約佔腎上腺腦白質營養不良所有患者的

百分之二十七

，而且發病年齡比較晚，一般在20歲以後或者是

中年時期

才會發病。這類患者一般會牽連到脊髓白質，周圍神經病變比較輕，而且沒有炎症性損傷。但是患者可能會出現下肢進行性痙攣性癱瘓、性功能障礙或者是

括約肌功能紊亂

。

（2）愛迪生型

這類患者的發病年齡跨度比較大，一般在

患者兩歲

到成年這段時間都可能會發病。這種型別約佔所有

腎上腺

素腦白質營養不良患者的百分之十到

百

分之十四

。患者一般會出現面板色素沉著，身上軟弱無力，

比較容易出汗

。可能有的患者還會出現噁心，嘔吐和腹瀉的情況。

（3）無症狀型和雜合子型

無症狀型的患者

，一般透過基因檢查可以發現

突變情況

，沒有什麼症狀。雜合子型的患者一般是ABCD1經突變的

女性攜帶者

，她們的症狀會比較輕，隨著年齡的增加，可能症狀會相對明顯。

（4）兒童腦型

這種型別的患者

在所有腎上腺腦白質營養不良患者中佔比

最高

，大概在百分之三十五。一般患者會在四歲到八歲的

時候發病

，剛開始患者會表現出注意力不集中、記憶減退、行為異常、學習困難等病症。

隨著時間的推移，患者可能還會出現視覺和

聽覺的下降

，出現構音障礙。有的患者甚至會出現癲癇和痴呆的

現象

。如果患者的病情不能夠得到緩解，最終甚至會出現完全耳聾、失明和癱瘓，

最終可能會病死

。

（5）青少年腦型

這種型別的患者佔所有患者中的百分之四到

百分之七

，一般在患者十歲到20歲的時候會發病，他們的病狀一般

跟兒童腦型

的患者比較相似，但是相對來說速度更加緩慢。

（6）成人腦型

這部分患者佔所有患者中的百分之二到百分之四，

不是很常見。

一般在患者20歲之後才會發病，顱內病變

發展速度極快。

03

腎上腺素腦白質營養不良的檢查方法

1、極長鏈脂肪酸測定

幾乎所有的

男性

患者和百

分之八十五的女性雜合子

攜帶

者

都會出現極長鏈脂肪酸升高的情況，這種測定方法也成為了

診斷

腎上腺腦白質營養不良的重要生化指標。不過有百分之十到百分之十五的女性雜合子攜帶者的

極長鏈脂肪酸水平並不高

。

2、原發性腎上腺皮質功能減退症

患者透過檢查可以發現，血皮質醇、

24小時尿皮質醇

、24小時尿17-羥皮質醇水平下降。血漿促

腎上腺皮質激素

還有可能會升高到正常水平的兩倍以上。

3、影像檢測

如果腎上腺腦白質營養不良患者出現

頭顱病變

，可以透過核磁共振成像檢測，作為在早期診斷時候的

可靠依據

。患者的檢測會發現雙側頂枕區白質內對稱分佈的蝴蝶狀長T1、T2訊號增強檢查可以見到患者病灶周圍

呈鑲邊樣強化

。

4、基因檢測

腎上腺腦白質營養不良患者會發生ABCD1

基因突變

，透過檢測可以判斷患者是否有基因異常。

04

腎上腺素腦白質營養不良的治療方法

1、飲食方面

在飲食方面要減少極長鏈

脂

肪酸的攝入

，多吃那些含有長鏈單不飽和脂肪酸組成的食品，這樣可以降低腎上腺腦白質營養不良患者中極長鏈

脂肪酸水平

。飲食控制得好可以讓患者的病情

有所緩解，

但是不能夠透過飲食來進行治癒，起到的作用還是比較微小的。

所緩

可以使用他汀類藥物進行治療，比如說洛伐他汀和

2、藥物治療

，這種藥物可以幫助腎上腺腦白質營養不良患者

辛伐他汀

成纖維細胞中的極長鏈脂肪酸水平，不過到底有沒有療效也是

降低面板

因人而異。

兒童患者進行口服

3、腎上腺皮質激素的替代治療

，如果患者已經成年，可以進行血電解質和腎素水平評價，如果患者不存在低鈉血癥，就可以使用

糖皮質激素治療

結語：當患者出現智力障礙、

潑尼松。

、或者聽力和視力出現問題的時候，家長一定要重視起來，及時到醫院就診，診斷患者是否患有腎上腺

行動不穩

。一經診斷一定要及時進行治療，來幫助患者提高生活質量，延續患者的生命，不積極治療可能會讓病情

腦白質營養不良