如何做好防控，避免重型地貧患兒的出生?

地貧篩查是什麼

如何做好防控，避免重型地貧患兒的出生？

一級預防：

婚前和孕前做好地中海貧血篩查，明確下一代攜帶風險。在婚檢或孕檢過程中血常規MCV、MCH出現異常的人群，需要進一步做血紅蛋白電泳分析和基因檢測若夫婦雙方基因檢測結果均為陽性（可能為高風險夫婦），需要進一步去醫院做遺傳諮詢！

二級預防：

地中海貧血高風險夫婦孕期需要透過介入性產前診斷來判斷胎兒是否為中重型地中海貧血患兒，必要時採用醫學干預，避免重型地貧兒出生。

已出生的重型地貧患兒如何治療？

目前治療的方法主要依靠規範的終身定期輸血和排鐵治療、脾切除、造血幹細胞移植（是目前唯一可能根治重型地中海貧血的臨床方法），年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應儘早（2-6歲）接受造血幹細胞移植。治療過程以及預後併發症給患者及其家庭帶來的精神折磨和經濟壓力也是巨大的！！！（治療費用高達數百萬元）地中海貧血難治癒，但可防可控，做好地中海貧血攜帶者篩查至關重要！

地中海貧血篩查檢測流程

01門診預約

待篩查夫婦產前診斷門診掛號預約；

02血常規初篩

夫婦MCV、MCH均正常，無需後續檢查；夫婦有MCV、MCH異常者，夫婦均需繼續下一步復篩選

03血紅蛋白電泳篩查

夫婦雙方均為陽性的夫婦，則需繼續下一步基因檢測；

04地中海貧血基因檢測

夫婦雙方均為陽性且均為α地貧（靜止型除外）或者均為β地貧，則為高風險夫婦，需要繼續下一步遺傳諮詢

05遺傳諮詢

醫生的指導下高風險夫婦需充分了解胎兒攜帶變異基因的可能性，以及如何避免生育重型地中海貧血，可自然懷孕或進行胚胎植入前遺傳學診斷技術（即 “三代試管”），明確知道每次懷孕後均需儘早接受產前診斷。

06產前診斷

女方懷孕後根據孕周時間選擇合適的介入性產前診斷方式絨毛活檢術（孕11-14周）、羊膜穿刺（孕16-24周）、或臍靜脈穿刺術（孕24周後）檢查胎兒的地中海貧血基因缺陷種類，避免中重型地中海貧血患兒的出生。