白塞綜合徵診療規範——診斷與治療摘要 | 臨床必備

風溼免疫疾病多數累及廣泛，白塞綜合徵（BS）就是其中典型之一。BS臨床表現多樣，以反覆發作的口腔潰瘍、生殖器潰瘍、葡萄膜炎和面板損害為主要表現，還可累及周圍血管、心臟、神經系統、胃腸道等多器官多系統，連名字都有兩個，BS也叫白塞病（BD）。

BS這麼“複雜”，該如何診斷和治療呢？近日，中華醫學會風溼病學分會聯合多家機構共同制定釋出的《白塞綜合徵診療規範》（以下簡稱《規範》）將為您答疑解惑。

說起診斷，需要了解BS沒有特異性生物標誌物或病理組織學特徵，所以

只能依靠臨床症狀

。目前臨床多采用2014年白塞病國際研究小組制定的BS診斷/分類標準，評分≥4分提示BS（表1）。

表1 BS診斷/分類標準細則

注：針刺試驗是可選項，主要評分系統不包括針刺試驗。如果進行了針刺試驗，且結果為陽性，則額外加1分。

根據上述標準確診BS後，怎麼治也是一大問題。

基於《規範》可總結為“

一專案標三大策略三個方面

”。迅速抑制炎症是BS主要治療目標，多學科聯合診療、個體化治療和早期治療為三大治療策略，一般治療、區域性治療和全身治療是治療的三個方面。

首先，一般治療。

患者需注意保持口腔衛生，少進食過硬或溫度過高的食物，避免進食刺激性食物，以保護口腔黏膜。發生口腔或生殖器潰瘍時，及時處理傷口，避免細菌感染。

其次，區域性治療。

區域性糖皮質激素（以下簡稱激素）可有效治療口腔、外陰潰瘍，適用於復發不頻繁、症狀較輕、無需持續性系統治療的患者。玻璃體內注射曲安奈德、激素緩釋劑有助於控制眼部炎症。

最後，全身治療。

《規範》關於全身治療的建議，根據受累器官不同分為面板黏膜受累、關節受累、眼部受累、胃腸道受累、心臟及大血管受累和神經系統受累的治療，共六個部分。

1.面板黏膜受累

結節性紅斑和疼痛性潰瘍可選用非甾體抗炎藥（NSAIDs）。沙利度胺和硫唑嘌呤可用於口腔潰瘍和生殖器潰瘍。

注意，沙利度胺可致畸，妊娠婦女應禁用

。秋水仙鹼（0。5mg，每日2~3次）能改善結節紅斑和口腔潰瘍，並可預防復發。結節紅斑經秋水仙鹼治療無效，可使用全身性激素。

阿普斯特可有效改善口腔和外陰潰瘍，2019年美國食品藥品監督管理局已批准其用於治療成人BS相關口腔潰瘍。經上述治療病情仍控制不佳或治療不耐受者，可考慮生物製劑腫瘤壞死因子（TNF）α拮抗劑。

2.關節受累

急性關節炎首選NSAIDs和秋水仙鹼，其次可考慮關節腔內注射激素。複發性和慢性關節炎可使用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、TNF-α抑制劑。

3.眼部受累

BS患者的眼部受累預後不佳，即使給予積極治療，仍有約25%的眼病患者最終失明。對此，風溼免疫科醫生需要與眼科醫生密切協作，儘量減少致盲風險。

孤立前葡萄膜炎的主要治療是眼表散瞳藥物和激素滴眼液，累及眼後段的患者應給予全身激素聯合硫唑嘌呤、環孢素A或TNF-α抑制劑治療。

4.胃腸道受累

5‑氨基水楊酸（2。25~3g/d）和柳氮磺吡啶（3~4g/d）可用於輕、中度腸白塞綜合徵一線治療，及維持治療。激素可用於治療中重度腸白塞綜合徵，建議起始劑量潑尼松0。5~1。0mg/kg。

對於中重度活動期患者，常用環磷醯胺（每2周0。4~0。6g）誘導緩解，硫唑嘌呤（2。0~2。5mg/kg/d）維持緩解和預防手術後復發。他克莫司可用於環磷醯胺有禁忌和難治性腸白塞綜合徵；常規治療無效時，也可使用沙利度胺。

5.心臟及大血管受累

伴發急性深靜脈血栓形成（DVT）的BS患者建議使用激素和免疫抑制劑。存在難治性靜脈血栓的BS患者：若出血風險較低，且排除肺動脈瘤存在，可同時加入抗凝治療；若存在動脈瘤，應使用高劑量激素和環磷醯胺；若存在肺動脈瘤，可使用生物製劑，如單抗類TNF-α抑制劑等。

6.神經系統受累

激素和免疫抑制劑是實質型神經白塞綜合徵的基礎治療。急性期建議激素衝擊治療（甲潑尼龍1000mg/d，5~7d），之後序貫口服潑尼松1mg/kg/d，維持1個月，後逐漸減量維持3~6個月以預防復發。

環磷醯胺、硫唑嘌呤和嗎替麥考酚酯是最常用的免疫抑制劑。對重症患者激素聯合環磷醯胺治療優於聯合硫唑嘌呤。應避免使用環孢素A。

看完具體治療，不禁有個疑問：什麼時候才能結束治療？

然而，目前對BS患者疾病緩解尚無共識，亦無標準的停藥方案。《規範》建議，對有重要臟器受累者，建議根據患者的年齡、性別、疾病嚴重程度，在疾病緩解2~5年後逐漸減少免疫抑制劑用量。關於更多停藥建議，期待未來研究予以闡述和驗證。

本文僅節選《白塞綜合徵診療規範》中診療相關重點內容，有關BS診療的詳細內容，以及臨床表現、輔助檢查等內容可下載原文檢視。

醫脈通原文下載連結：

http：//guide。medlive。cn/guideline/24288

參考文獻：鄭文潔，張娜，朱小春，等。 白塞綜合徵診療規範［J］。 中華內科雜誌，2021，60（10）：860-867。