USP53

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揭秘不明原因低GGT膽汁淤積另一“元兇”
以上工作明確了USP53基因雙突變和膽汁淤積症的關聯，且USP53基因缺陷病臨床和組織學以及超微結構特徵與TJP2基因缺陷病類似，提示都可能透過影響細胞間的緊密連線結構而引起肝臟問題和聽力問題...
垂釣2023-01-04 TAG: USP53 患兒膽汁淤積 GGT
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