明明白白做超聲28-7胎兒消化系畸形：腸道回聲增強及腸管擴張

一、腸道回聲增強

在妊娠中晚期的常規超聲檢查中部分胎兒有腸管強回聲，發現腸管強回聲的胎兒大約1/3隨後診斷出囊性纖維化、染色體異常、感染或其他的嚴重情況，大約15％的三體兒有腸管強回聲。

儘管大多數腸管回聲增強是由於胎糞滯留或產氣引起，為生理性表現居多（圖1）；但也有部分腸管回聲增強為診斷胎兒染色體異常性疾病和胃腸道畸形提供了重要線索。

圖1 孕38周胎兒腸道回聲增強，回聲高於骨組織，生後排便後隨訪消失

約35％有腸管強回聲的胎兒有根本的病理學改變。早期妊娠出血是腸管強回聲的一項常見原因，推測可能是羊膜腔內出血，胎兒吞嚥了血液。但有早期妊娠出血，並不能排除其他原因：如囊性纖維化、腸梗阻、染色體異常（如多倍體，13、18及21-三體綜合徵等）、鉅細胞病毒感染、大網膜缺血嚴重胎兒生長受限等；腸管高回聲如在20孕周前發生，7％與胎兒21-三體綜合徵有關。表現出不同嚴重程度的綜合徵，也與其他染色體異常有關。

超聲表現為胎兒腸管區域性或多發區域顯示回聲增強，妊娠晚期，由於腸管內液體增加，正常胎糞在腸管內與腸管壁對比表現為低迴聲影像。將回聲強度與周圍骨組織的回聲相比可分為三級：Ⅰ級指腸管回聲低於骨組織高於肝臟回聲；Ⅱ級指腸管回聲等同於骨組織回聲；Ⅲ級指腸管回聲高於骨組織回聲。

一般來說，I級腸管強回聲較少合併染色體異常或其他異常，臨床意義不大。出現Ⅱ級、Ⅲ級腸管強回聲時合併染色體異常、宮內感染、腸梗阻等胎兒異常的機率增加，尤其是合併其他結構異常時，其患染色體異常的危險性增加5。5倍。發現Ⅱ級以上的腸回聲增強應仔細尋找有無合併其他的胎兒結構異常，尤其是有無腸梗阻或穿孔的徵象。

儘管如此，腸管回聲增強還沒有完全被納入為產前檢查的軟指標，至今仍沒有診斷腸管擴張的金標準，因為在確定標準上存在較大的主觀性。單純僅憑回聲增強本身，很難判斷是否為病理性的回聲增強。須結合病史、實驗室及染色體檢查、是否合併其他異常及最重要的隨訪而加以動態觀察、綜合分析。不同病因引起，預後明顯不同。作為一種超聲表現，可以一過性地出現在正常胎兒中，大多數預後良好。同時亦可預示可能伴有少部分的胎兒發育異常（包括染色體異常），有重要的臨床意義。

Bethune提出了孤立性腸管強回聲的處理方法，如下：

（1）出血史：最可能的原因似乎是胎兒吞嚥血液；

（2）計算新的唐氏綜合徵風險值；

（3）如風險值增加（>1：250），建議進行羊膜囊穿刺進行染色體核型分析；如行羊膜囊穿刺，建議保留羊水進行PCR分析；

（4）感染風險：孕婦血清學TORCH檢查；

（5）囊性纖維化的風險：父母應該進行纖維囊性化的諮詢以及攜帶者狀態的檢測，這樣能檢測出大約80%~90%的攜帶者（常染色體隱形遺傳）；如父母雙方均為攜帶者，下一步進行羊水DNA檢測；

（6）宮內生長受限的風險：於妊娠28~32周動態隨訪胎兒生長髮育狀況。

二、腸管擴張

胎兒胃、十二指腸、空腸、迴腸及結腸等均可出現不正常擴張。最早發現胎兒腸管擴張可在妊娠14周。

胃及十二指腸擴張，可見於十二指腸阻塞病例，如由於環形胰腺導致的十二指腸閉鎖，腸管異常扭轉而形成的Ladd束帶所致。另外，腸套疊及十二指腸狹窄多繼發於腸缺血。而十二指腸阻塞病例中，50％的胎兒會出現明顯的羊水過多症。

妊娠晚期，無論小腸或大腸均可見有液體在腸管內充盈，而且小腸蠕動較為常見，但大腸的蠕動則不常見。一般情況下，小腸腸管內徑小於6mm，大腸腸管內徑差異較大，但一般小於20～23mm。

擴張的小腸腸管提示有腸管阻塞的可能性，見於腸閉鎖、腸扭轉不良、腸套疊或囊性纖維性病變等。小腸閉鎖發生在十二指腸遠端者多見於宮內缺血，而與胎兒畸形或染色體異常的關係不大。而較遠端的腸閉鎖病例，較少會發生羊水過多症。因此，擴張的小腸可由於囊性纖維性疾病而引起遠端迴腸內黏稠的胎糞擠壓所致。如果擴張的腸管同時合併腹腔內鈣化灶形成、假性囊腫或腸管高回聲影像，這極有可能是由於囊性纖維性疾病引起的胎糞性腸梗阻。結腸擴張的病例中以肛門直腸閉鎖及先天性巨結腸症為多見。

在妊娠24周之後，大部分十二指腸閉鎖患者都可出現羊水過多。當胎兒腹部超聲表現為一段或多個擴張的腸襻無回聲區時，約66。5%的胎兒可能有消化系統畸形引起的腸梗阻，因此應根據羊水量、腸管擴張程度、腸管擴張的變化和有無其他畸形，給予正確的臨床管理和指導。如確定為“雙泡徵”，則超過一半以上的胎兒可能出現一系列器官異常（包括心血管異常）及21-三體綜合徵。因此，詳細的胎兒超聲檢查及羊膜腔穿刺檢查是必要的。

在胎兒期，因為胎兒尚未進食物，胎兒吞嚥的羊水通常能在結腸黏膜水平被重吸收，因而，遠端消化系統畸形（直腸肛門病變和結腸梗阻）在胎兒期可能沒有明顯的產前梗阻跡象，而表現為正常的胎兒腹部超聲影像。同時存在肛門閉鎖和直腸陰道瘻或直腸尿道瘻時，可不出現腸梗阻，產前可以完全表現為正常的超聲聲像圖，因此對這部分胎兒產前診斷很困難。當胎兒腸梗阻後出現腸穿孔時，超聲聲像圖中典型的腸襻擴張也消失，表現為胎兒腹部較強的回聲光點或伴胎兒腹腔積液。因此，對於胎兒腸管輕度擴張或正常的胎兒腹部超聲聲像圖，也有消化系統畸形可能，應予警惕。

先天性巨結腸妊娠期診斷較為困難，系因先天性結腸內壁肌層中副交感神經節缺失所致，一般累及乙狀結腸和直腸，部分病例有家族遺傳傾向，少數病人合併21-三體綜合徵、結腸閉鎖、肛門閉鎖等。由於受累的多為低位腸管，因此，往往無腸管擴張、羊水過多等明顯的超聲聲像圖改變，偶爾能表現為因病變腸段無腸蠕動而導致的腸管擴張，但發生羊水過多者少見。預後併發症較多，有盲腸穿孔、泌尿道受壓梗阻、小腸結腸炎、營養不良及腸扭轉等，新生兒死亡率約為20%。胎兒出生後根據病情需接受觀察或手術治療。而VACTERL病例因多器官畸形，治療效果不佳。

對產前出現胎兒明顯腸管擴張的孕婦（擴張的腸襻直徑>30mm）或明確診斷為消化系統畸形者（如胎兒十二指腸梗阻），向孕婦交代可能的預後，讓其知情選擇，如孕婦選擇引產放棄胎兒，則對引產胎兒屍體進行解剖驗證；如選擇繼續妊娠，定期隨訪，嚴密監測，分娩後行新生兒腹部X線平片拍攝和鋇灌腸造影，檢查是否存在梗阻部位和梗阻型別。