「科學就醫我行動」產前診斷是什麼？

懷柔婦幼保健院/田寧

1。為什麼會出現產前診斷？

先讓我們一起看看產前診斷的歷史，除了孕早、中期的流產、胎死宮內以外，約3-5%的出生嬰兒存在身體結構或智力缺陷。而在所有圍產期死亡中，先天性缺陷佔20-25%。以前那些高風險的夫婦，對於孕育健康的後代，在寶寶出生之前，往往無法得知寶寶是否健康。直到1966年，學者發現了孕婦高齡與唐氏綜合徵的相關性，此後，產前診斷得到了迅速發展。所以產前診斷技術的出現，使孕婦可以在妊娠期間去了解寶寶是否存在異常，從而有機會進行後續的觀察和處理。

由於這種診斷方法存在流產等相關併發症，無法針對大規模人群進行普查，先採用篩查方法，發現高風險人群，進而採取有創性產前診斷。我國的產前篩查開展相對較晚，直至1998年才逐步引進國外資料庫及風險值計算軟體。2002年我國正式制定了《產前診斷技術管理辦法》後，各地陸續批准成立了產前診斷機構，逐步規範開展孕中期血清學篩查出21三體、18三體、神經管缺陷的高風險人群，進而進行產前診斷。

2。產前診斷的目的是什麼？

首先可以幫助醫生在出生前或出生後，把握適當的時機對已經進行過產前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術治療。其次使父母能夠了解本次妊娠狀況，進而知情選擇是否繼續妊娠。而父母知情後，可以在心理、社會、經濟、醫療各方面做好準備，面對可能發生的宮內或新生兒期出現的寶寶的健康問題。

3。什麼情況需要進行產前診斷呢？

基於《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》，產前診斷的物件包括：

①35歲以上的高齡孕婦；

②產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；

③曾生育過染色體病患兒的孕婦；

④產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；

⑤夫婦一方為染色體異常攜帶者；

⑥醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。

此外，還有一些寶媽需要進行產前診斷：反覆早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合併I型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露於藥物、病毒、環境危害；父母近親。

孕媽媽們看看是否符合以上條件，如果是的話，您就要儘快去您的產檢醫生處詢問產前診斷的相關事宜啦！

4。產前診斷都包括什麼操作方法呢？

首先是有創性的產前診斷方法——羊膜腔穿刺術 （簡稱“羊穿”）、絨毛活檢和臍靜脈血取樣。羊穿成功率高，併發症風險低，是應用最廣泛的產前診斷方法，在孕16-24周時，在超聲引導下抽取10-30ml 的羊水，由於羊水內富含胎兒脫落細胞，故可用於胎兒染色體的培養和分析。主要針對的疾病包括唐氏綜合徵（21三體綜合症）（Down Syndrome）、18三體綜合徵（Edward’s syndrome）、特納氏綜合徵（Turner’s syndrome）等。

無創性產前診斷主要指超聲檢查，超聲檢查可用於評估孕齡、確定宮內妊娠的性別、胎盤定位、多胎妊娠的確定、發現寶寶的各種結構異常。但是一定要注意，超聲檢查並不能替代羊穿等檢查呦！

最後提醒廣大的寶媽們，為了後代的健康，一定不要諱疾忌醫，抱有僥倖心理，要及早向產檢醫生告知您的年齡、既往不良妊娠史等特殊情況，以便醫生儘可能地幫助您安排更適合您和寶寶的檢查。

祝廣大的寶媽媽們孕期順利！寶寶健康漂亮！

圖片來源於網路

【來源：健康懷柔】

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