無創DNA篩查的十問十答

現在，越來越多的孕婦知道“無創DNA篩查，準確率比唐篩高，沒風險”，所以越來越多本來可以做唐篩的孕婦，願意直接選擇無創DNA篩查。

產前診斷專家

介紹，無創DNA篩查是透過靜脈採血，從孕婦的血液中分離胎盤來源的胎兒遊離DNA，來評估胎兒罹患21-三體型綜合徵、18-三體型綜合徵、13-三體型綜合徵的風險，其檢出率分別為不低於98%、95%、90%。其在這3項的篩檢效力優於唐氏篩查。

Q1

“這都是啥病？”

A1

人體細胞的細胞核裡有23對染色體，每一對應該是兩條，如下圖（每一對有標號）。

如果第21號染色體多了一條就叫21三體型綜合徵，也就是通常說的唐氏綜合徵；同理18、13號染色體多一條叫18三體型綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13號染色體三體型綜合徵（帕陶氏綜合徵）。這三種病都會導致發育落後，智力低下，不能治療。而且其發病率約佔染色體異常的

70%

，所以無創針對這3項進行篩查。

Q2

“無創是查智商問題嗎？”

2

每當孕婦聽到21、18、13三體共同的後果是導致發育落後，智力低下，就會這樣問。導致智力低下的原因有很多，染色體異常只是其中一個方面，而無創查的三種病又只是染色體異常的一部分，而且還不是確診。所以雖然這3種異常均會導致智力低下，但不等同於查智力。

此外，就算是羊水穿刺染色體結果未見異常的胎兒都不能保證智力。所以各位孕媽，請記住 ：智力，產前是不能評估的。

Q3

也有孕婦這樣講，“無創準確率這麼高，如果高風險想直接引產”

A3

不可以，因為無創是篩查，雖然準確率高，但無創DNA提示“高風險”時，只代表胎兒患目標疾病的風險相對較高，並不代表確認胎兒一定患該病，也就是存在假陽性（誤診）可能。接下來，必須透過羊膜腔穿刺檢查胎兒染色體進行確診。如果確診可以選擇優生引產。不可以依據“無創DNA高風險”直接將胎兒引產。

Q4

“是不是排除了這三種病，就代表孩子健康了？”

A4

首先，無創不能排除這三種病，無創結果提示“低風險”，其代表的意義是指，“胎兒罹患上述目標疾病的風險較低”，但是，並不是排除目標疾病。且染色體異常所導致的嚴重遺傳病遠遠不止這三種。而健康的範圍有多大？？

所以，各種檢查結果未提示異常時：比如B超、羊水穿刺以及孕婦本人的各項生化檢查結果等，只代表這方面“未見異常”，而不能說代表健康。

Q5

“無創低風險，漏診會有賠付？”

A5

做過無創的孕婦會知道，無創有保險，如果漏診可以保險理賠。那麼，在這裡再提一下無創DNA篩查的範圍，簡而言之是21三體、18三體、13三體，詳細點講：比如，21三體，指21號染色體在正常情況下的一對的基礎上，多了一整條，變成3條。這種稱之為

標準型21三體

。而21三體共有4種類型：標準型、易位型、嵌合體型、部分三體型。只有符合下圖右邊的這種核型的21三體才在保險範圍內。18、13三體，同理。

左圖 21號染色體2條（正常）；右圖21號染色體3條（標準型21三體）

如果不屬於標準型的21、18、13三體的話，漏診是不能理賠的。

Q6

“雙方家族都沒有遺傳病，包括頭胎都好的，孩子肯定不會有遺傳病？”

A7

遺傳病，是指遺傳物質也就是染色體發生異常，所導致的疾病；而不是常規理解的，“我有異常我孩子才會有，我沒有異常我孩子就一定沒有 ”。

比如21三體綜合徵，

羊水穿刺診斷明確的孩子絕大多數是新發突變，也就是父母染色體是沒有異常，而孩子的染色體出錯了

。

Q7

“到底什麼是染色體？”

A7

通俗一點講，為什麼孩子會跟爸爸媽媽長的像，因為父親透過精子、母親透過卵子，把自己一半的遺傳物質（也就是染色體）給了孩子，精子卵子結合形成受精卵，然後分裂發育為胎兒。染色體決定人體的各種表型，所以孩子會像爸爸媽媽。

那麼如果

在形成受精卵的過程中，染色體發生了異常，就會導致胎兒罹患相關遺傳疾病

。這也解釋了為什麼無家族史的情況下胎兒仍有患遺傳病的風險。

Q8

“無創低風險，後期還需要做B超嗎”

A8

很需要，必須要做。因為無創跟羊水穿刺都是針對細胞裡微觀的染色體查的，是不能夠發現胎兒外在結構畸形的，所以B超排畸檢查非常重要。

Q9

“無創抽血要不要空腹?多久出報告”

A9

不需要空腹。報告12個工作日（週六、週日、節假日除外），有異常

會

電話通知，沒有異常不會有任何通知。如果因為樣本質量不符合檢測要求，會通知孕媽需要重新採血，報告時間以重新採血時間算起。

Q10

“無創除目標疾病外的其它染色體異常願不願意被告知，該怎麼填？”

A10

無創對目標疾病準確率高，除此之外的其它染色體大片段複製數改變或非整倍性改變，準確性無法保證，若有提示疑似異常選擇“願意被告知”，那麼接下來若想要知道到底有沒有異常，只有透過羊水穿刺查染色體這個方法。

少數孕婦會擔心自己知道有特殊後，但又害怕做羊水穿刺，內心糾結而選擇“不被告知”，那麼，醫生將會遵從孕婦意願，不再告知。選擇告知與否取決於孕婦本人。

雖然很多孕婦認為無創很好，但是它並不是所有孕婦的最佳選擇，比如唐篩高風險、預產年齡≥35歲的孕婦等等，應優先考慮羊水穿刺，具體情況請到產前診斷門診詳細諮詢醫生，並充分告相關病史。