羊穿流產風險，無創DNA漏診風險，到底選哪個？

絨毛穿刺疼嗎

先解答幾個問得最多的問題。

1、羊穿風險高？

答：羊穿風險非常低，一般流產率在0。1%左右，甚至更低

流傳說法來源猜測：介入性產前診斷技術通常為絨毛、羊水、臍帶血三種穿刺技術，分別對應於小、中和大孕周。除羊水穿刺外，其他兩種穿刺手術的流產率也不算高，在1%上下的水平，但對於羊穿來說略高。羊穿風險有百分之幾的說法，可能是混淆了絨穿和臍穿的概念而來的。

2、羊穿要打麻藥，要休息好幾天，會傷到寶寶？

答：羊穿不用打麻藥，不用特意休息，傷不到寶寶。

a、就一針，用不著麻藥；

b、羊水是寶寶尿出來的小便，而且化驗採集的部分通常不到羊水總量的1%，所以對寶寶沒影響；

c、宮腔很大、羊水很多，進針的地方和寶寶不在一起；相當於在廁所馬桶裡收集寶寶小便做化驗，而寶寶這時在臥室裡，所以碰不到。

流傳說法來源猜測：絨毛相當於胎盤，所以絨毛穿刺比較困難，有時需要麻醉、術後會建議休息；臍穿因為孕周較大，難度也比較大，也會建議休息。估計以上說法是把幾種穿刺混淆了而來的吧。

3、羊穿檢測到不了100%，無創DNA檢測準確率有99%，兩者差不多？

答：這個問題對也不對，因為少了前提。就像問Nokia和Iphone哪個更好用一樣，論玩遊戲看影片，自然是iphone完勝；但論起砸核桃擋子彈，Nokia表現更給力。

無創DNA檢測技術，是用來檢查21三體、18三體、13三體的，如果只是查21三體，無創就像Nokia砸核桃，夠用好用；而羊穿除了上面這幾個三體以外，所有23對染色體都能檢查，像Iphone，只拿來砸核桃有點浪費。

所以首先，我們需要先來分析一下是什麼原因需要做無創或者穿刺，然後再來分析準確率的說法。相當於我們要先搞清楚目的是砸核桃，還是玩遊戲。

a、唐篩高風險

唐篩高風險的時候，按能查到的真陽性計算，唐氏綜合徵（21三體）的患者大概佔40%；18三體、13三體和其他染色體異常大概佔30%；另有30%染色體片段或者結構異常。簡單說這個時候羊穿的檢出率算100%的話，

無創DNA的檢出率或者按通俗說準確率在40%~70%之間，所以此時羊穿比較全面。

b、高齡妊娠，孕婦到分娩那天的年齡≥35週歲。

胎兒染色體異常的發生率隨孕婦年齡指數升高；結構及片段異常發生率隨父親的年齡線性升高；所以暫時不考慮片段的情況下。因為性染色體等異常的發生率和21三體這些相似，所以，對高齡孕婦來說，無創的準確率大概在50%，此時也是羊穿更全面。

c、超聲異常。

一大半都是染色體結構、片段的異常，所以無創DNA的檢出率（準確率）非常低，做無創不合適。

d、唐篩臨界風險。

一般指風險值在1/270~1/1000之間，此時胎兒有異常的風險不高，羊穿費時費力費錢，相當於拿iphone砸核桃，不划算；還是用nokia來就好了，此時無創最合適。

e、存在羊穿禁忌症。

比如孕婦持續存在陰道出血等流產跡象、發熱、出血不容易停止、血糖過高、有梅毒艾滋乙肝丙肝或者其他傳染病並且可能會傳染的、孕婦Rh陰性血型等。此時保證媽媽和寶寶的安全是最優先的，所以適合進行安全性更高的無創DNA檢測，至於漏診的可能性就暫時排在後面了。

f、錯過了唐篩的孕婦。

唐篩對孕周要求比較嚴格，過了20周就無法檢測了。這個時候不查一下不放心，直接做穿刺又沒有太大的必要性，所以無創DNA就非常合適了。

另外，個人覺得如果經濟上可以的話，每個人都適合進行無創DNA篩查，畢竟對於唐氏綜合徵、18三體、13三體這些疾病來說，無創真的非常簡單、準確，比現有除穿刺外的其他技術都好，做一個更放心。

g、對羊水穿刺等技術特別緊張、焦慮的孕婦。

雖然說了很多，但依然會有一些媽媽對穿刺不放心。啥也不做更不好，做個無創DNA彌補一下也是不錯的。就像需要趕時間去參加一個婚禮，可是又恐高得厲害，實在不敢坐飛機；那就坐火車或者汽車吧，雖然趕不上現場，好歹遲到的祝福也是一份心意。

祝福世上所有的母親，十月懷胎，你們是最不容易。男同胞們，一定要對身邊的女性好點。

附註：實際上，羊穿是採集樣本的方法，真正對應的檢測技術是羊水染色體分析、羊水基因晶片分析這些，使用背景和有效範圍各不相同。