新生兒特納綜合徵

筆記背景/臨床問題

特納綜合徵也稱為先天性卵巢發育不全綜合徵，是女性中最常見的性染色體異常（2000 活產兒中約 1 例）。特納綜合徵的診斷高峰主要在年長兒童或青春期，新生兒期獲得診斷較少。

下面的這例新生兒特納綜合徵特點是頸蹼、四肢淋巴水腫、乳頭間距大和肘外翻。新生兒特納綜合徵的早期診斷有助於及時開始治療，顯著改善患兒預後。

病例介紹

患者年齡：生後8天

患者性別：女

簡要病史：

因雙足水腫來診。

母孕史與家族史無特殊。

體格檢查：

出生體重2。7kg，身長48cm，生命體徵正常。吸吮反射、擁抱反射和抓握反射正常。

A

雙

足

水腫；

B頸蹼；C

乳頭間距大和肘外翻。

考慮患兒可能有遺傳性疾病（特納綜合徵、努南綜合徵等）完善檢查。

輔助檢查：

染色體核型分析、超聲心動圖、超聲檢查腎臟、輸尿管和膀胱、子宮及附件。

患者染色體分析顯示TS變異為46。X，i（X）（q10）［20］。

超聲心動圖顯示 3 mm房間隔缺損，伴有左向右分流和的冠狀竇擴張。

臨床診斷：特納綜合徵

治療經過：

建議在三個月後進行隨訪。此外，還為父母提供心理支援，幫助他們接受和了解該疾病。第一次隨訪已經進行，對患兒發育進行了評估，並建議每六個月進行一次隨訪，以監測患兒發育和成長。

2021-09-14