溫州平陽5歲女孩身上多“雀斑”人矮小，一查竟是患了罕見病

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溫州平陽的5歲女孩，身上就長了不少一點點褐色的斑點，看起來就像是“雀斑”，家人以為就是普通胎記。

但女孩從一週歲後，一直身材矮小。直到最近，家人才知道，其實這就和女孩身上的斑點有關。

8月18日，記者從溫州市中心醫院獲悉，女孩患有罕見的努南綜合徵，目前在接受生長激素治療。

女孩今年5歲，出生時，她的臉、後背、四肢上就有褐色的斑點。隨著年紀漸長，斑點還是沒有褪去。父母以為這只是胎記，就沒有放在心上。

但女孩從1週歲以後，生長變慢，一年下來，身高就長個兩三釐米，一直身材矮小。5歲的她身高只有99。1cm（正常標準身高是1。1米），低於正常身高的下限。

對於女孩的個頭，父母一直很擔心。看著女兒吃睡都好，但就是不長個頭，比同齡的孩子，矮了一大截，心裡很著急。據女孩母親說，自己身高1。56米左右，丈夫身高1。7米，感覺女兒不至於這麼不長個。他們也曾多次帶女孩去上海、深圳等醫院檢查過，但就是沒有查出原因。

直到最近，他們掛了溫州市中心醫院生長髮育/罕見病門診，做了檢查後，才找到了原因。經過檢測發現，女孩因基因突變，患有罕見病——努南綜合徵。

該院普兒科副主任醫師鄭靖陽說，女孩的爺爺、父親、姑姑、堂兄也同樣長有跟女孩一樣的“雀斑”，而女孩的致病性基因就來自父源。女孩爺爺、父親、姑姑均患有努南綜合症，但症狀不典型，身高都正常。

之後，女孩做了全身檢查，醫生髮現，她的脊柱有些側彎，心臟有根小血管沒有正常閉合，而這些都和這個罕見病有關。

鄭靖陽說，努南綜合徵會導致全身性疾病，還會影響智力水平發育，甚至會出現特殊面容，需要長期隨訪，發病率很低，一年大概只接診一名患兒。

為了讓女孩的身高追上，女孩正在接受生長激素治療，接受治療3個月，已經長了2釐米。