新型DNA檢測可一次篩查50多種遺傳病

澳大利亞、英國和以色列的研究人員開發出一種新的DNA測試技術，可比現有測試方法更快、更準確地識別一系列難以診斷的遺傳性神經和神經肌肉疾病。近日，相關成果發表於《科學進展》。

研究人員表示，這項測試能正確診斷出亨廷頓舞蹈症、脆性X綜合徵、遺傳性小腦共濟失調、強直性肌營養不良、肌陣攣性癲癇、運動神經元疾病等。進一步研究表明，該測試能檢測出由基因中異常長的重複DNA序列（短串聯重複序列擴充套件障礙）引起的50多種疾病。

短串聯重複序列擴充套件障礙可家族遺傳，通常涉及肌肉和神經損傷，以及全身其他併發症，也有可能危及生命。

澳大利亞加文醫學研究所臨床神經學家Kishore Kumar表示，目前對重複序列擴充套件障礙的基因檢測可能都是在“碰運氣”。

“當患者出現症狀時，很難判斷他們可能患有50多種重複序列擴充套件障礙中的哪一種，所以醫生必須根據患者的症狀和家族史來決定對哪些基因進行檢測。”Kumar指出，相關檢測可能持續數年也找不到與疾病有關的基因，這對病人及其家人造成了相當大的壓力。

研究人員表示，新的檢測方法將徹底改變這些疾病的診斷方式，一次DNA測序就能檢測出所有相關疾病，並給出一個明確的基因診斷，幫助患者避免多年不必要的肌肉或神經活檢，或抑制免疫系統的高風險治療。儘管重複序列擴充套件障礙無法治癒，但更快的診斷可以幫助醫生更早識別和治療疾病併發症。

研究人員介紹，新檢測方法使用的是從血液中提取的單一DNA樣本，並透過奈米孔測序技術掃描病人的基因組。他們對奈米孔裝置進行了程式設計，研究已知與這些疾病有關的大約40個基因，並閱讀致病的長而重複的DNA序列，掃描患者基因中異常長的重複序列。

加文醫學研究所基因組技術負責人Ira Deveson表示，得益於奈米孔技術，這種基因測序裝置已經從冰箱大小縮小到訂書機大小，成本大約1000美元，而主流的DNA測序技術需要數十萬美元。研究團隊希望這能使其順利進入病理實驗室。

該團隊預計，他們的新技術將在未來兩年到五年內應用於臨床診斷。

辛雨