天使綜合徵寶寶智力障礙，靠“做作業”走向康復

2021

年

3

月，崑山市康復醫院醫生樊靜等專家發表的一則“作業療法”用於治療天使綜合徵患兒的個案報道，為天使綜合徵康復治療領域又帶來了好訊息。

天使綜合徵又被稱為

“快樂木偶綜合徵”，是一種由於基因表達異常或功能缺陷引起的，較為罕見的嚴重神經精神系統疾病。得了這種病的孩子們大多表現快樂，如雙手舉高，不斷揮舞，喜歡吐舌，往往露出像天使一樣純真可愛的笑容，但是，他們快樂的表象下隱藏著痛苦——患兒通常發育遲緩、會出現語言障礙、吞嚥困難，智力低於同齡兒童，並伴有癲癇的陣發性發作，天使綜合徵嚴重威脅著他們的生長髮育。

雖然目前沒有特效藥物能夠治癒這種疾病，但及時的發現、治療，按時進行康復訓練等非藥物治療，能夠幫助天使綜合徵寶寶正常發育，甚至可以和其他同齡兒童一起學習成長。作業療法作為康復訓練的重要組成部分，在兒童康復治療重的應用越來越受重視。

作業療法採用有目的性、有選擇的作業活動來提高患兒的運動功能、心理功能及社會功能，促進天使綜合徵患兒的身心全面發展，並達到融入家庭、學校、社會的基本目標。

由於天使綜合徵患兒病例數較少，對天使綜合徵患兒針對性的作業療法的方案顯得尤為重要，因此這篇由的作業療法個案報道具有很大的參考價值。

透過紅黃藍積木進行顏色感知覺訓練

這篇個案報道的主角是

2013

年

9

月出生的

8

歲女孩“蘭蘭”，她在

1

歲時無明顯誘因產出現肢體抖動，被診斷為“癲癇”，在

4

歲時經基因檢測，才最終確診“天使綜合徵”。

在本案例中，治療師為蘭蘭量身訂做了訓練方式，採用了認知訓練與手功能訓練相結合的方法。初期，治療師會給蘭蘭一些聽簡單指令的訓練，如

“把門關上”、“把水杯拿來”等與生活息息相關的指令，隨後進行物品區分訓練，給蘭蘭卡片或者實物，讓她進行卡片

/

實物的指認、區分。除此之外還有顏色感知覺訓練、和記憶力訓練等，讓蘭蘭循序漸進地進行認知能力地提升。

除認知能力外，上肢穩定性訓練也是十分重要的環節。由於蘭蘭沒有經過四點爬行過程，就直接進入了步行狀態，所以她的上肢肩、肘、腕的穩定性會比較差。訓練師透過在蘭蘭手腕上綁

0。5kg

左右的沙袋，再讓蘭蘭在黑板上指定位置貼磁片，來增加蘭蘭肩關節、肘關節和腕關節的穩定性，為手指精細抓握打好基礎。隨後訓練師透過“戳泡泡遊戲”引導蘭蘭進行食指的指向動作，其餘訓練還有扣洞洞拿獎勵、撿蠶豆、讓蘭蘭在多次複習作業的情況下，提高運動知覺，形成良好的運動記憶。此外，日常生活能力訓練能夠鍛鍊蘭蘭自主進食的能力，蘭蘭在用勺進食較好的情況下，還學會了用輔助筷夾食物。

學會用勺是患兒日常生活能力的重要部分

在這些貼近生活場景的有效、有趣

“作業”中，蘭蘭快樂地進步著，最終取得了良好的成績：

6

個月後，蘭蘭的精細運動標準分由

2

分提高到

10

分，精細運動商從

46

增加到了

70

，精細運動總百分位由

<1

提高到了

2

。專家討論後認為，天使綜合徵患兒透過作業療法的介入訓練可以有效提高患兒的認知、運動等能力，並且更早期作業療法的介入，能否將患兒上述能力提升至更高水平，是今後需要探究的方向。

總的來說，蘭蘭的進步是顯而易見的，她的未來充滿希望，這篇個案報道也為更多天使綜合徵患者家庭指引了方向，為患兒爸爸媽媽們增加了信心。所以請諸位患者家屬謹遵醫囑，堅持治療，相信總有一天，天使寶寶們能夠回到生活的正軌中來。

宣告：

本文不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。

參考文獻：

漸凍症

-

罕見病百科

-

子昂罕見病智庫

樊靜，顏澄傑，鄭逸逸-

作業療法用於治療

Angleman

綜合徵患兒的個案報道

-按摩與康復醫學