平均每30秒誕生一名缺陷兒？！減少出生殘疾，重在做好三級預防

今天是全國殘疾預防日。

我國是人口大國，出生缺陷的發生率約為5-6%，平均每30秒就有一名出生缺陷兒出生。

孩子是家庭的中心，努力減少出生缺陷的發生，直接關係到千萬家庭的幸福及國家的未來。

出生缺陷的預防需要家庭和社會的共同努力，出生缺陷的預防分為三級預防：

一級預防：

目的是在孕前進行出生缺陷的阻斷，透過普遍開展生殖健康教育、優生優育諮詢、婚前檢查、攜帶者篩查等進行。

二級預防：

主要是指減少嚴重出生缺陷兒的出生，主要透過孕期檢查早發現、早診斷，避免嚴重缺陷兒的出生，有的疾病也可以透過宮內治療改善預後。

三級預防：

產後干預，採取及時、有效的治療和康復，避免殘疾的發生，提高生活質量。

近年來，高齡媽媽增多。

為預防胎兒出生缺陷，高齡產婦需要做哪些產前診斷？

我們將35歲（特指到預產期的年齡）界定為產前診斷中的“高齡”，高齡的卵子在受精形成胚胎的過程中發生差錯的機率遠高於年輕的卵子。

以大家最瞭解的染色體疾病唐氏綜合徵為例，母親年齡在35歲時孕中期胎兒患有唐氏綜合徵的風險約為1/272，40歲時為1/40，45歲則高達1/27，而28歲時僅為1/880。

因此35歲以上，尤其是40歲以上的孕媽媽經常被醫生建議直接產前診斷以排查胎兒染色體疾病

。

孕婦可透過絨毛穿刺術，或孕16周後進行羊水穿刺術取樣進行遺傳檢測排除胎兒染色體的異常。

選擇早孕期做絨毛活檢的好處是可以透過早期診斷，進行早期干預，減少對孕媽媽的傷害。

許多高齡媽媽顧忌絨毛活檢或羊水穿刺取樣流產感染的風險，也經常來諮詢是否可以選擇無創篩查替代，即透過對孕婦血漿中胎兒遊離DNA的檢測來篩查唐氏綜合徵。

需要明確的是，無創篩查相對於以往的“中唐”篩查而言，的確大大提高了唐氏綜合徵檢出率，但仍屬於“篩查”級別的技術，即發現胎兒高危，並不代表胎兒一定患有唐氏綜合徵，需要透過羊穿進一步確診；發現胎兒低危，也不能完全排除唐氏綜合徵。

無創篩查有一定的適用人群和不適用人群，在做這項檢測前建議諮詢專業的產前診斷專科醫生。

產前篩查及診斷的黃金期有哪些？

第一個階段是備孕階段：

準爸爸媽媽，建議做好出生缺陷的一級預防，包括孕前夫妻雙方的健康檢查，補充葉酸預防神經管缺陷的發生、攜帶者篩查等，以降低出生缺陷的發生。

如果之前有不良妊娠史，比如多次流產史、死胎史，家族遺傳病史，前胎的孩子中有發育落後、智力障礙等，備孕階段一定要先尋找生殖遺傳、產前診斷或胎兒醫學專科醫生進行專業的孕前遺傳諮詢，積極尋找不良孕產史發生的原因，以針對性地制訂生育計劃，包括透過第三代試管嬰兒，對家族中明確的致病基因進行生殖阻斷，或制訂後續個性化的產前診斷方案。

第二個階段是早孕的7-8周：

這個階段對於產科醫生精確地推斷胎齡十分重要如果早期推算孕齡不準確，往往會導致後期檢查時誤認為寶寶生長過小或者過大從而帶來不必要的焦慮。

另如為雙胎或多胎，此孕周也是判斷胎兒數目、絨毛膜性的最佳孕周。絨毛膜性與後續雙胎及多胎特殊併發症的諮詢、處理、產前篩查診斷方案的制訂及圍產兒結局密切相關。

第三個階段是孕11-14周：

這一階段是我們對胎兒進行早期篩查的重要階段，一些嚴重的胎兒結構缺陷（如無腦兒、嚴重肢體缺損等）可以在此時透過超聲篩查出來，此階段一個重要篩查指標是胎兒頸項透明層（NT），可用於篩查胎兒染色體異常、某些罕見的單基因疾病、胎兒先天性心臟病等結構異常，對於雙胎妊娠，可以用於獨立地預測兩個胎兒相關風險，發現NT增厚可以透過早孕期的產前診斷排除相關的遺傳問題，透過孕中期超聲“大排畸”及胎兒心超排除可能存在的胎兒結構異常。

需要強調的是，即便遇到胎兒NT增厚也不要太焦慮，並不代表胎兒一定患病，但需要專業的產前診斷或胎兒醫學醫生諮詢，幫助制訂個性化的產前診斷方案。

第四個階段是孕20-24周：

這個階段就是許多媽媽熟知的“大排畸”階段，可以對胎兒進行詳細的超聲大結構篩查、生長髮育評估，在這個階段如發現的胎兒生長問題、結構問題等都往往是胎兒可能有病的徵兆，需要進一步的產前診斷。

發現胎兒患病了，該怎麼辦？

即便在產前發現胎兒“患病”了，包括各種結構異常，生長髮育異常，雙胎或多胎的各種併發症等，爸爸媽媽也不要太著急，對於並非嚴重、致死、致畸、致殘的胎兒疾病，胎兒醫學專科醫生會幫助提供專業的、個性化的診療方案，包括可能的宮內治療，以提高患病胎兒的存活率及生命質量。

作者：楊穎俊（上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學科主治醫生）

編輯：李晨琰

圖源：文匯報資料照片

*文匯獨家稿件，轉載請註明出處。