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關於無創DNA的十大常見疑問，專家一次性解答清楚

簡介需要注意的是，對未接受中孕期血清學篩查而直接進行無創DNA產前檢測的孕婦，應及時進行胎兒神經管缺陷風險評估

無創dna抽血需要空腹嗎

隨著高通量測序技術的快速發展，一種全新的產前篩查手段——無創DNA產前檢測應運而生。相比傳統的產前篩查技術，無創DNA更加全面、更加準確，也更加便捷。

那麼，到底什麼是無創DNA產前檢測？有哪些優勢？又適用於哪些孕婦人群？為此，我們邀請到了香港大學癌症生物學博士、遺傳學諮詢專家為大家解答疑問。

Q1：什麼是無創DNA產前檢測？

無創DNA產前檢測，又簡稱為“無創DNA”，是由香港中文大學盧煜明教授及其團隊研發出來的一種創新型產前檢測技術，可透過採集孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術並結合生物資訊分析，得出胎兒患有染色體非整倍體的風險。

Q2：無創DNA檢測具有哪些優勢？

作為一種非侵入性的檢測手段，無創DNA只需抽血取樣，無流產風險，且孕婦在懷孕十週以後即可檢測（包括雙胞胎），準確率高達99%以上。

Q3：

無創DNA可以篩查多少種疾病？

目前，香港邇文基因推出的無創DNA產前檢測，已能篩查出超過100種胎兒遺傳疾病，包括22種常染色體非整倍體（包括T21、T18、T13）、4種性染色體異常綜合症、20種骨骼發育不良基因以及84種染色體微缺失綜合症。

Q4：

無創DNA適用於哪些人群？

35歲以上、唐篩結果顯示高危、過去或家族有染色體異常病史、試管嬰兒或多次流產以及希望接受高準確度產前篩查的孕婦，均可進行無創DNA產前檢測。

Q5：

無創DNA產前檢測的注意事項？

無創DNA只要簡單抽血，準媽媽們無需空腹，只要保證正常飲食就可以了。

Q6：頭胎身體健康，沒有任何遺傳疾病，現在二胎還要做唐篩/無創嗎？

仍然需要。唐氏綜合徵的發生具有隨機性，健康的夫婦同樣存在生育唐氏患兒的風險。由於該病目前尚無法治癒，因此預防唐氏綜合徵的最好方法，就是透過產前篩查及產前診斷，儘早明確後及時終止妊娠。

Q7：唐篩結果顯示“臨界風險”，為什麼醫生也讓我去無創DNA？

為了進一步排查胎兒染色體非整倍體的異常風險，當唐篩結果顯示“臨界風險”或“單項MOM值異常”時，醫生也會建議行無創DNA進行檢測。

Q8：可以不做唐氏篩查，直接進行無創DNA檢查嗎?

可以。2016年7月，美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）發表宣告指出：針對不同年齡的非肥胖孕婦人群，無創DNA產前檢測可替代傳統篩查技術進行13三體、18三體及21三體的篩查。

需要注意的是，對未接受中孕期血清學篩查而直接進行無創DNA產前檢測的孕婦，應及時進行胎兒神經管缺陷風險評估。

Q9：

為什麼無創DNA只查3對染色體？其他有問題的能查嗎？

每對染色體都有可能發生數目和結構異常，比如發生在第2、12、22對染色體上，但這些胚胎往往都無法正常發育；而第13、18、21對染色體異常的胚胎，則擁有較高的存活率，易使孕婦生下患有嚴重遺傳病、智力障礙及先天畸形的寶寶。

目前，香港邇文基因推出的NIPS無創基因檢測，已能全面篩查胎兒23對染色體，同時擁有全港唯一誤檢賠償承諾，最高可賠償6。6萬美元。

Q10：該選選擇羊膜穿刺檢查，還是非侵入性檢查？

孕媽們可提前詳細瞭解兩者的檢測方式、檢查內容和其他差異點，與遺傳諮詢師討論選擇最適合您和寶寶的檢查。