AI看病時代據說來臨了，現在主打遺傳疾病診斷

繼下圍棋、打電話、開汽車之後，人工智慧現在又有了一項新技能——看病。

Face2Gene 是一款基於深度學習演算法開發的智慧手機應用程式，可以透過對病患的面部照片進行分析，識別其可能患有的罕見遺傳疾病，準確率達到了 65% 以上。目前已有醫生將這款應用用於輔助遺傳疾病的診斷。

人群中總計有 8% 的人有遺傳疾病綜合徵，許多綜合徵會在面部表現出可識別的特徵，這些特徵能為醫生診斷病人所患的疾病提供非常有用的資訊。比如天使人綜合徵（Angelman syndrome）是一種由基因缺陷造成的神經系統遺傳疾病，該病的患者往往具有嘴巴較寬、牙齒間隙較大、眼睛斜視、臉上常有笑容等面部症狀。

基於這一點，一家位於美國波士頓的數字醫療公司 FDNA 利用計算機視覺（computer vision）和深度學習演算法開發出了一套面部影象分析框架（facial image analysis framework）DeepGestalt。在 FDNA 用超過 17000 張代表了 216 種不同綜合徵的人臉影象對 DeepGestalt 進行訓練之後，DeepGestalt 對病人所患疾病的診斷準確率已經堪比甚至超過人類醫生。

在一次真實環境下的臨床測試中，DeepGestalt 分析了 502 張不同患者的面部影象，根據可能性的大小，DeepGestal 對患者可能罹患的疾病由高到低進行了排列。測試的結果表明 DeepGestalt 給出的排位最高的疾病中有 65% 都是對的；而如果將置信範圍擴大到排位前十的疾病的話，準確率會高達 91%，也就是說一個患者經過 DeepGestalt 診斷之後，他得的病有九成可能會在 DeepGestalt 列出的前十項疾病中找到。

圖片來自：Face2Gene

在另外三項與醫生的直接PK測試中， DeepGestalt 表現得比醫生更好。其中兩項測試是從一系列有著類似面部特徵的綜合徵中分別找出科妮莉亞德蘭格綜合徵（Cornelia de Lange syndrome）和天使人綜合徵，另一項測試是分辨努南綜合徵（Noonan syndrome）的不同亞型。

對於臨床診斷工作來說，這項技術在縮小診斷範圍、提高確診率、節省醫療資源方面非常有用，而 DeepGestalt 這項技術的產物 Face2Gene 也正在輔助醫生們進行遺傳病患者的診斷：只需要上傳一張患者的面部照片，Face2Gene 就會列出自己的參考意見。

Karen Gripp 是 Nemours/Alfred I。 duPont 兒童醫院的醫學遺傳學家，同時也是FDNA的首席醫療官（chief medical officer），他在去年8月就曾利用 Face2Gene 確診了一名患有 Wiedemann-Steiner 綜合徵的 4 歲女童，而當時女童身上並沒有表現出特別多這種疾病的體徵。

對於這一技術，美國國家人類基因組研究所（the US National Human Genome Research Institute）的臨床遺傳學家 Paul Kruszka 抱有積極的態度：“我認為每個兒科醫生和遺傳學家都將會安裝一個這樣的應用程式，並會像用聽診器一樣使用它。”

不過這項技術也帶來了一些倫理和法律問題，比如僱主有可能會利用這項技術對求職者進行篩選，令曾經患有遺傳疾病的求職者在就業市場遭受歧視。另外，由於訓練 DeepGestalt 的照片資料集中大部分都是白人面孔，目前 Face2Gene 的診斷準確率存在明顯的“種族偏見”問題—— 2017 年的一項研究發現，在唐氏綜合徵（Down syndrome）的診斷中，比利時白人兒童的診斷準確率達到了 80%，與之對應的是，剛果黑人兒童的準確率則只有 37%。不過這一問題可以透過擴充 DeepGestalt 的訓練資料集解決。

“我們知道這個問題需要被解決，”FDNA 的首席技術官（chief technology officer）Yaron Gurovich 說，“隨著我們不斷向前，我們的偏見會越來越少。”而 Gurovich 也以第一作者的身份在 1 月 7 日出版的《自然·醫學》（Nature Medicine）上發表了一篇論文，對這一有著廣闊前景的技術進行了討論。

題圖來自：Pxhere