臍帶血可以治療罕見的戈謝病，你知道嗎？細說罕見病與臍帶血治療

2018年，北京京都兒童醫院收治了一個特殊的病童琛琛。四歲的他腹大如球，骨損傷和各種難以言說的疼痛讓琛琛忍不住躺在地上打滾。。。。原來，幾年前的某天，爸爸帶著琛琛去醫院開感冒藥，卻被告知孩子得了戈謝病。

戈謝病，罕見病中的罕見病

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1948年，戈謝病被報道發現。它與漸凍症、瓷娃娃病等一起被列為罕見病，按發病率估算，

我國戈謝病患者大約有1000人，

常分佈於河北、山東、河南、遼寧。

作為一種常染色體隱性遺傳疾病，戈謝病又稱遺傳性溶酶體貯積症。由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變，機體葡萄糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，大量葡萄糖腦苷脂在肝臟、脾臟、肺、腦組織的單核巨噬細胞中蓄積，成為典型的戈謝細胞，導致受累組織器官出現病變。

2018年5月，戈謝病被收錄在國家衛健委制定的《第一批罕見病目錄》中。每年的7月26日，是“國際戈謝病日”。根據《戈謝病患者長期生存狀況調查（2019）》顯示，

戈謝病確診難，診斷時間長，有59%的戈謝病患者曾被誤診過，70%的戈謝病患者需要經過多家醫院診斷才能確診。

在戈謝病發病之初，醫學界治療它的方式始終處於“頭痛醫頭腳痛醫腳”的狀態中，如果患者脾臟腫大，醫生可能會建議他切除脾臟；如果骨骼和關節出現了問題，就進行骨科修復手術，然而這些方法都未能觸及戈謝病的“根本”，無法一勞永逸地解決病痛。進入21世紀，醫學工作者找到了治療戈謝病的兩種方式，一種是

代謝酶替代治療

，價格昂貴，每年的花費高達一兩百萬；另一種方法是

造血幹細胞移植

，透過重建患者的造血系統，讓缺失的酶恢復正常。至此，戈謝病的診斷及治療終於有了長足進步。

臍帶血救治戈謝病患兒，重開生命之門

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肚子像塞了籃球、被撐開的面板血管清晰可見、走路一搖一擺像企鵝。。。這些戈謝病的典型症狀是琛琛父母怎麼都忘不掉的。由於經濟拮据，他們只能被迫選擇補血和保守治療，孩子的病情愈來愈嚴重，所有看到的人都為此心痛，整個家庭的命運也因此改變。

在北京京都兒童醫院，

醫生明確給出了臍帶血造血幹細胞移植方案，

同時積極聯絡北京市臍血庫進行配型。就這樣，一份儲存三年、採集自通州婦幼保健醫院的臍帶血帶著救治琛琛的使命被喚醒，成為了孩子真正的救命稻草。

對北京市臍血庫來說，這樣的“生死時速”並不是第一次：2013年，海軍總醫院成功完成北京市首個臍帶血造血幹細胞治療戈謝病的案例，為三歲半的菲菲重建代謝系統；2016年，東南大學附屬中大醫院在北京市臍血庫的參與下，為飽受戈謝病折磨的28歲患者進行了臍帶血造血幹細胞移植。。。。臍血為料，妙手仁心，在臍血庫與醫院的緊密配合中，戈謝病不再是不治之症。

珍惜生命之初，造物主的無私饋贈

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琛琛成功脫離危險後，琛琛爸媽很想感謝儲存臍帶血的救命恩人。

然而，翻開這份救命臍血的資訊採集表時，醫生赫然發現了“待定保留”這四個字。原來，在臍帶血醫療並不發達的2015年，這位不具名的媽媽也曾懷疑臍帶血的醫學價值。萬幸的是，她最終選擇了保留這份生命火種，間接挽救了琛琛的生命。

生命的珍貴從來不需證明，但臍帶血作為造物主的無私饋贈，曾被許多人忽視。很多人認為，臍帶血不過是治療血液病的神藥，一般人根本用不上。事實卻證明，

臍帶血中蘊含著包括但不限於造血幹細胞、間充質幹細胞、NK細胞在內的多種“治病良方”，不僅能夠治療血液病、先天性疾病、神經退行性疾病，對令人束手無策的罕見病同樣有著強大的治癒力。

正因如此，患有戈謝病、溼疹血小板伴免疫缺陷綜合徵、黏多糖貯積症等近121種罕見病的患者得到了救助，他們不再是被生命和健康遺棄的“孤兒”，他們再次得到了好好生活的機會。

隨著臍帶血醫療作用一再被驗證，越來越多人自發加入呼籲瞭解、儲存臍帶血的行列中。在他們中間，有深耕臍帶血應用多年的醫護人員，有臍血庫的專業工作者，更有被臍帶血成功治癒的家庭——真正的“臍血受益人”。時代的發展、醫療的進步或許在告訴所有觀望臍帶血應用的人：未來，臍帶血的能量將被持續發掘。在我們的生活裡，“被治癒、被挽救”都將不再“罕見”。

參考資料：

【1】《非血緣臍血造血幹細胞移植治療戈謝病三例並文獻複習》 ［J］ 。 中華兒科雜誌，2015，53（ 11 ）

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