年輕女性肚子上鼓了個香瓜大的包，原因竟是……

原創 妮娜 醫學界消化肝病頻道 收錄於話題#2020 CGC14個

謎之腹水，如何查因？

10月30-31日，2020年中華醫學會第二十次全國消化系病學術會議（CGC）正式召開，在31日的大會上，病例分享專題收穫了眾多關注。在“疑難診治”分會場，來自中國醫學科學院北京協和醫院的徐蕙醫生分享了一個“百轉千回”的疑難病例，她給這個病例命名為——謎之腹水。

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病例回顧：謎之腹水到底從何而來？

本次出現謎之腹水的患者是一名年輕女性，2018年1月收入北京協和醫院消化科，其主訴為腹脹、腹圍增加2年。第一次治療相關病史整理如下：

2015年6月因腹脹、腹圍增加前往當地醫院就診，伴盜汗、乏力，無發熱，否認腹痛、腹瀉、噁心、納差、消瘦，月經規律。

當地醫院查超聲有大量的腹部盆腔積液（8。4cm）。

腹腔見淋巴結（19mmx12mm）；血生化：Alb 32g/L，LDH 109U/L。

腹腔積液：黃色微混，細胞280/ul，單核70%；黎氏試驗（-）；腹腔積液生化： Alb 31g/L，ADA 4。5U/L；CA125 278。9U/mL，CEA，CA199（-） ；找瘤細胞（-）；細菌培養、抗酸染色、結核培養（-）。

感染相關指標：乙肝相關僅HBsAb（+），餘（-）；HCV-Ab（-）；CMV-lgG（+）；CMV-IgM（-）；血T-SPOT。TB（-）。

免疫相關指標：CRP 4mg/L，ESR 7mm/h，Fer 67。3ng/mL；ANA，ANCA，抗GBM抗體、AIH抗體譜（-）。

胃鏡、結腸鏡未見明顯異常。

腹盆增強CT：可見大量腹水、臍疝；中腹部腸繫膜、大網膜增厚；雙附件區軟組織密度影，形態不規則，密度不均。

超聲：子宮、雙側卵巢正常。

下腔靜脈MRV：下腔靜脈肝段纖細（累及範圍1。2cm）；下腔靜脈造影術：下腔靜脈肝段侷限性輕度狹窄；彩超：下腔靜脈、門靜脈、左肝靜脈、中肝靜脈、右肝靜脈（-）。

患者腹盆增強CT

當地醫院予以利尿治療，腹水沒有改善。

第一次治療方案及其反應

收入北京協和醫院消化科後，患者查體示：消瘦，雙乳平坦；右肩胛區櫻挑紅色血管瘤：雙頸多髮質韌小淋巴結；腹膨隆，腹圍91cm，可見臍疝，移動性濁音陽性；四肢無水腫。

入院後查體

入院診斷：腹腔積液查因、雙側卵巢佔位？臍疝、下腔靜脈輕度狹窄。

協和醫院消化科完善相關檢查結果

徐蕙醫生總結道，這位患者主要表現為雙側的非門脈高壓性腹水，伴有雙側附件軟組織影，PET/CT提示一側代謝增高。

所以目前迫切需要查清的真相是：患者的腹水從哪來？原發病到底是什麼？徐蕙醫生提出了4種可能性：

▎可能性1：盆腔惡性腫瘤

排除理由：年齡不符，癌性腹水一般為急性進展，非腫瘤治療很難消退（此患者激素治療後腹水出現消退），僅PET-CT代謝增高灶，不能判斷腫瘤存在。

▎可能性2：Meigs綜合徵

排除理由：腫物通常較大，腹水多為漏出液而非滲出液，患者拒絕行腹腔鏡探查，缺乏病原學證據。

▎可能性3：結核性腹膜炎

排除理由：患者一直沒有出現發熱，缺乏病原學證據。

那麼，現在就只剩下自身免疫性疾病和漿細胞病了。患者會是其中之一嗎？徐蕙醫生注意到一個診療過程中的“bug”——患者腹水白蛋白很高，黎氏試驗卻一直為陰性。

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從診療bug中，找到真兇！

黎氏試驗能夠定性分析漿膜黏蛋白，等電點在pH 3。6-4。2之間的蛋白能在檢測溶液中發生沉澱而被檢出，漿膜上皮細胞受到炎症刺激時黏蛋白分泌增加，其等電點為pH 3-5，故腹水蛋白高時，黎氏試驗一般都為（+），黎氏試驗（-）提示腹水中未檢出黏蛋白。

本患者腹水蛋白成分多為白蛋白，而白蛋白等電點為pH 4。7-4。9，不能被黎氏試驗檢出，故黎氏試驗（-） ，提示腹水蛋白為非腹膜刺激來源。

徐蕙醫生考慮，既然不是腹膜刺激來源，有沒有可能是血管來源的腹水蛋白呢？進一步完善相關檢查後，徐蕙醫生想到唯一可能的解釋。

進一步完善相關檢查

盆腔積液+骨質硬化+血管內皮生長因子（VEGF）升高+淋巴結腫大+亞臨床甲減+面板血管瘤……這些證據統統指向一種罕見的漿細胞病——POEMS綜合徵。

POEMS綜合徵是一種與漿細胞病有關的多系統病變，臨床上以多發性周圍神經病（polyneuropathy）、臟器腫大（organomegaly）、內分泌障礙（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血癥和面板病變（skin changes）為特徵，取各種病變術語英文字首組合命名為POEMS綜合徵，患病率為2-3/百萬人，好發於青壯年。

遺憾的是，本例患者雖然符合了POEMS綜合徵的大部分主要標準和次要標準，但不符合兩個必要標準中的任意一個。

POEMS綜合徵診斷標準（黃色為本例患者符合）

難道又錯了？

好在，血液科專家的會診確定了POEMS的診斷——變異性POMES可以不出現必要症狀，如果漿細胞治療有效，符合大部分的主要、次要標準（尤其是VEGF升高），可以考慮POEMS綜合徵的診斷。

徐蕙醫生對本例患者予以硼替佐米+地塞米松方案治療後，在血液科的長期隨診中，患者腹水減少，臍疝自行回納，無不適明顯主訴，VEGF水平回覆正常。

至此，這例謎之腹水的謎底終於揭開。

那麼從這個病例中，我們臨床醫生能夠獲得什麼經驗呢？

經驗總結

當遭遇“謎之腹水”，應首先考慮常見病，再考慮罕見病，先考慮常見表現，再考慮罕見表現。

當診斷遭遇瓶頸，應重視體格檢查、不合理的臨床檢查結果（如本例患者的黎氏試驗結果）及特殊的疾病表現（如本例患者的血管瘤、VEGF升高和骨質硬化）。

當出現多個系統受累，應首先考慮一元論。

遇到疑難病例和不典型病例時，重視多學科協同MDT的作用。

本文稽核

趙威醫師

天津醫科大學總醫院消化科副主任醫師，臨床醫學博士

第11屆中華醫學會消化內科學會胃腸動力學組委員

中華中西醫結合學會消化內鏡分會消化身心專委會委員

天津市中西醫結合學會消化並分會委員

天津醫學會盆底學會委員

本文首發：醫學界消化肝病頻道

本文作者：妮娜

原標題：《嚇人！年輕女性肚子上鼓了個香瓜大的包，原因竟是……》