走進生命科學-表觀遺傳學的世界｜2022未來科學大獎周科學峰會

一直以來人們都認為基因組DNA決定著生物體的全部表型，但逐漸發現有些現象無法用經典遺傳學理論解釋，比如基因完全相同的同卵雙生雙胞胎在同樣的環境中長大後，他們在性格、健康等方面會有較大的差異。這說明在DNA序列沒有發生變化的情況下，生物體的一些表型卻發生了改變。

因此，科學家們又提出表觀遺傳學的概念，它是在研究與經典遺傳學不相符的許多生命現象過程中逐步發展起來的一門前沿學科，它是與經典遺傳學相對應的概念。現在人們認為，基因組含有兩類遺傳資訊，一類是傳統意義上的遺傳資訊，即基因組DNA序列所提供的遺傳資訊，另一類則是表觀遺傳學資訊，即基因組DNA的修飾，它提供了何時、何地、以何種方式去應用DNA遺傳資訊的指令。

11月25日，於

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022未來科學大獎周科學峰會

期間將舉辦【

生命科學：表觀遺傳學

】專場研討會。屆時，中國科學院生物物理所、研究員、副所長

朱冰

，北京大學生命科學學院BIOPIC中心教授、北京未來基因診斷高精尖創新中心研究員

湯富酬

，2022未來科學大獎周Program Committee委員、尋百會 （GV20 Therapeutics） 公司董事長兼執行長

劉小樂

，中國科學院生物物理研究所研究員

李國紅

等傑出科學家，將就各自的學術領域及科研成果進行分享與探討，為觀眾帶來前瞻精彩內容。

用單細胞組學測序技術

開啟人類發育生物學時代大門

人體裡大概有37萬億個細胞，所有細胞都是由同一顆受精卵發育而來。世界上沒有兩個一模一樣的人，同樣，也沒有兩個一模一樣的細胞。從一顆小小的受精卵開始，隨著人體生長髮育，細胞之間的差異越來越大，承擔不同的功能。細胞的異質性和複雜性給人類發育、幹細胞生物學等諸多領域的研究提出了巨大挑戰。

自2009年開發出第一種單細胞轉錄組測序技術，多個研究領域發生了重大的變化。單細胞測序技術可以研究單個細胞內的基因表達情況，同時解決用組織樣本測序無法解決的細胞異質性難題，讓解析單個細胞的行為、機制及其與機體的關係成為了現實。

2022年3月，北京大學生命科學學院、生物醫學前沿創新中心（BIOPIC）、北京未來基因診斷高精尖創新中心

湯富酬

教授與文路副研究員受邀在Precision Clinical Medicine雜誌上發表題了為“Recent advances in single-cell sequencing technologies”綜述性文章。從單細胞表觀基因組測序、單細胞基因組測序技術用於譜系追蹤、單細胞空間轉錄組技術、基於第三代測序平臺的單細胞基因組測序，四個方面系統總結了單細胞測序技術的最新進展，並探討了單細胞測序技術的潛在應用和未來發展方向。

在本次大獎周科學峰會活動中，

湯富酬

教授將以《

利用單細胞測序技術探索人類生殖系細胞發育的奧秘

》為題，探討人類生殖系細胞發育過程中的表觀遺傳學調控機制，特別是人類特異性的、不同於小鼠模型的表觀遺傳學特徵和調控機制，以及單細胞組學測序技術的最新進展及其在人類生物學領域的應用。

單細胞多組學測序技術的當前狀態

構建基因調控計算模型

讓AI賦能表觀遺傳學探索

生物醫學研究的未來不僅依賴於可以設計出優秀實驗併產生高質量資料的實驗生物學家，還要依賴於會對產生的資料進行有效分析挖掘的計算生物學家。公共域的基因組資料比任何一個實驗室能產生的資料都多，而且有更多的知識含量。

計算生物學家配備了廣泛的生物學知識、充足的資料探勘及演算法開發技能，將可以更為有效地利用公共資料，從更多的相關資料中更快地找到規律， 設計出更好的生物學實驗，為生物醫學的新發現做出重要貢獻。

多年來，

劉小樂

教授專注於轉化癌症研究的演算法開發和大資料整合建模。目前為止，她與團隊已經開發了一些被廣泛使用的演算法研究轉錄和表觀遺傳基因調控、分析CRISPR篩選、理解腫瘤免疫，併為發現癌症藥物反應生物標誌物、耐藥機制和有效的聯合療法做出了傑出貢獻。

本次大獎周科學峰會活動中，2022未來科學大獎周Program Committee委員、尋百會 （GV20 Therapeutics） 公司董事長兼執行長

劉小樂

將以《

Computational Modeling of Epigenetics and Gene Regulation

》為題，圍繞生物資訊學領域中的演算法開發和大資料整合建模分享科研經驗與最新研究進展。

精準揭示染色質結構

助力孤獨症等疾病干預

染色質是指間期細胞核內由DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA 組成的線性複合結構，是間期細胞遺傳物質存在的形式。染色質結構決定了遺傳資訊的高效儲存、編解碼和時空特異性讀取，參與基因轉錄和DNA複製的精準調控，在個體發育與人類疾病中發揮重要作用。

目前普遍認為的觀點是DNA分子纏繞在組蛋白八聚體上形成核小體顆粒，這些顆粒進而再形成串珠結構和30-nm纖維結構（30-nm chromatin fibers），並最終透過更進一步摺疊形成染色質高階結構。

30nm染色質纖維結構先後入選多本國際著名《生物化學》和《結構生物學》教科書，其中包括《Lehninger Principles of Biochemistry》和《Fundamentals of Biochemistry： Life at the Molecular Level》。

先前的研究提出30-nm染色質纖維是以螺線管結構的形式存在，而

李國紅

教授課題組最佳化實驗條件，利用染色質體外組裝體系和高精度冷凍電鏡技術冷凍電子顯微鏡技術在國際上首次解析了30-nm染色質纖維的高解析度（11）三維重構結構，結果揭示30-nm染色質纖維以4個核小體為結構單元相互扭曲形成一個全新的左手雙螺旋結構，同時發現四核小體單元（tetra-nucleosome unit）是30-nm染色質纖維組成的基本單位，闡述了30-nm染色質纖維在DNA複製，RNA轉錄和表觀遺傳調控過程中的重要作用。

本次大獎周科學峰會活動中，中國科學院生物物理研究所研究員

李國紅

將以《

染色質結構與人類健康和疾病

》為題，聚焦染色質高維結構解析、染色質結構的表觀遺傳調控機理、染色質結構可塑性在個體發育和細胞命運決定、染色質結構異常與人類疾病等方向的研究進展。

科學探索永無止境，

人類無限追求真理的過程，

終將改變世界！