成為母親的路上“一個都不能少”，高危遺傳惡性腫瘤家族史育齡患者也可以生育健康寶寶

今天是母親節，成為母親，是每一個女性心底最溫柔的期盼。

當時覺得自己年紀輕輕就得了乳腺癌，擔心會傳給下一代。有點猶豫，不知道還能不能像正常人一樣懷孕生子。幸虧醫生們給了我希望。”提及懷孕前的想法，小張這樣向記者說到。

生還是不生？遺傳性惡性腫瘤高危人群進退兩難

2019年4月的某天，小張來到中國福利會國際和平婦幼保健院（下簡稱“國婦嬰”），與此前來院接受腫瘤複查不同，此次小張主要是來接受早孕檢查的。

早在2015年，剛剛20歲出頭的小張就曾因罹患區域性晚期三陰性乳腺癌（伴腋下、鎖骨淋巴結廣泛轉移）來到國婦嬰就診。

國婦嬰乳腺科專家團隊在治療之初，即考慮到她的生育需求，對其施行了乳腺癌改良根治術，並制定了個體化的術後放化療方案。

在隨後的四年時間裡，小張定期來院進行復查。令人欣慰的是，她的腫瘤控制良好，至今未發現復發或轉移病灶。她也和正常人一樣迎來了愛情和婚姻。

2018年底，在最近的一次複查時，小張特地給主診醫師送來了喜糖。然而，在隨後的交談中，一些細節卻引起了主診醫生的注意。

原來，小張和丈夫一直想要個孩子，但她擔心腫瘤可能會遺傳給下一代。一邊是為人父母的期盼，一邊是對孩子未來的擔憂，這使得夫妻倆都很猶豫。

“

你發病時年齡小，腫瘤病理又顯示分子分型為‘三陰性’，醫學上來說，的確是屬於遺傳性乳腺癌的高危人群。我建議可以先做個基因檢測，如果真有問題，透過技術手段是有可能避免把高危腫瘤致病基因遺傳給下一代。

”小張的主診醫師，國婦嬰乳腺科副主任王傑醫生對她說。

在徵得其同意後，王傑醫生遂將小張轉介至輔助生殖科就診，經過一系列的遺傳性乳腺癌相關基因檢測及家系驗證後，小張被確診為攜帶來自父系的BRCA1雜合變異。

攜帶該基因突變的人群被稱為乳腺癌-卵巢癌綜合徵（HBOC）高危人群，相關惡性腫瘤的終生髮病率高於80%，包括乳腺癌、卵巢上皮癌、輸卵管癌等。這也就意味著，如果是自然妊娠，小張的女性子代有80%的可能性，在人生的某一階段將罹患上述惡性腫瘤。

“好不容易治好了腫瘤，能和正常人一樣結婚生子，是我生病後最大的夢想，但是現在如果懷孕了，孩子生下來，卻可能害了她一輩子。”在確診後，小張一度十分焦慮。針對小張的情況，由國婦嬰院長黃荷鳳院士帶領的“頂配”MDT多學科團隊，第一時間從乳腺科手中接過了治療的“接力棒”。

MDT多學科“魔力轉圈圈”，剔除頑疾孕育“健康寶寶”

“沒事的，這個病我們可以治，你還是可以正常生兒育女的，不要有壓力。”黃荷鳳院士在和小張的見面伊始，就給她吃了一顆“定心丸”。

那次談話，黃荷鳳院士向小張詳細地說明了後續治療的細節，“針對你的情況，我們建議可以使用PGT（胚胎植入前遺傳學檢測）技術。

通俗地說，就是在透過體外受精，培養、挑選沒有攜帶BRCA1雜合變異基因的健康胚胎，再植入回子宮正常妊娠。PGT技術在我院臨床應用的很多，有效性和安全性上，我們很有信心。”

早在2018年，由黃荷鳳院士由牽頭制定的《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識》就已將BRCA1/2致病突變納入了。

《共識》中明確指出夫婦一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變的，可透過第三代輔助生殖技術（PGT技術）幫助患者預防該基因的垂直傳播。

“四年前是國婦嬰給了我又一次生命，這次我也相信你們！”聽了黃荷鳳院士的介紹，小張決定接受治療。經過一系列嚴謹的前期準備，國婦嬰徐晨明主任團隊藉助第三代輔助生殖技術從小張及其丈夫身上共獲得了5枚胚胎，經PGT診斷排除了其中2枚攜帶致病突變基因的胚胎及1枚非整倍體胚胎。

又經MDT多學科團隊的嚴格評估後，選擇了1枚健康的胚胎植入了小張的子宮，並於近日確診宮內妊娠，看著超聲螢幕上“小胚芽”的心跳，小張幸福地笑了。

如果一切順利的話，小張將於2020年初迎來不再帶有家族腫瘤基因的“健康寶寶”，圓一名母親的夢想。後續，國婦嬰MDT多學科團隊還將繼續關注小張的孕程進展，幫助其順利分娩。

腫瘤治療、輔助生殖、妊娠分娩，國婦嬰MDT多學科團隊圍繞小張長達近5年的“魔力轉圈圈”，為小張及其家庭治癒了頑疾，送去了生命和希望。

惡性腫瘤先治療後生育，生育力儲存免去患者“後顧之憂”

根據國家癌症中心2019年1月公佈的最新全國癌症報告顯示，2015年全國惡性腫瘤發病約392。9萬人，平均每分鐘有7。5人被確診為癌症。

肺癌、肝癌、消化道腫瘤及女性乳腺癌等依然是我國主要的高發惡性腫瘤病種。而醫學界也早已明確部分惡性腫瘤存在遺傳易感性，即會發生家族聚集的情況，例如乳腺癌、卵巢癌、消化道腫瘤等。

中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士認為，“對於像小張這樣罹患惡性腫瘤或疾病，且可能存在家族遺傳史的育齡患者，輔助生殖技術無疑是他們孕育健康後代的理想選擇。依託我院MDT多學科綜合診療機制，可以在治療腫瘤等疾病的同時，結合輔助生殖技術，實現治病和生育‘一舉兩得’。”

記者同時獲悉，中國福利會國際和平婦幼保健院已聯合相關專科醫院，開展了針對乳腺癌等惡性腫瘤患者的“生育力儲存專案”，讓具有生育願望的惡性腫瘤患者在放化療治療等腫瘤治療前，先行透過胚胎、卵子冷凍等方式儲存生育力。待完成治療後，再借助輔助生殖技術實現生育後代的願望，免去他們的“後”顧之憂。

【延伸閱讀】生育力儲存專案

生育力儲存專案，是讓患有某些疾病（主要是治療後預後良好的惡性腫瘤）暫不能生育又有生育要求，而疾病治療可能損害生育能力的女性保留未來生育希望的技術。該專案目前僅適用於患惡性腫瘤，未生育或有再生育要求的、未絕經女性。

該專案主要適用於一些治療後預後較好的惡性腫瘤如乳腺癌等，理論上未絕經女性均可以進行，但鑑於高齡（>40歲）患者卵子染色體出錯率高，卵巢功能差，短期內很難獲得一定數量的卵子或胚胎，一般不推薦選用。而對於預後較差、5年生存率較低的患者，因之後無法利用卵子或胚胎的風險大，也不推薦選用。特殊情況，需經過倫理委員會討論透過。

此外，部分年輕惡性腫瘤患者可能存在腫瘤易感基因如BRCA1、BRCA2等，可以結合胚胎進行植入前診斷技術，阻斷易感基因傳給子代！另外，由於女性的自然生育年齡從生理上講遠比男性短暫，而現代的女性在社會中也經常承擔重要的角色，常使一些女性錯過最合適的生育的年齡，在合法、合規的前提下，該技術可以讓更多因各種原因無法在合適的年齡完成生育而有生育要求的女性也有權力儲存生育力將會延長女性生育年限！當然，我們仍舊鼓勵和希望，女性在合適的年齡自然孕育生命！

目前，該院已為26位患者行生育力儲存醫療處置，其中乳腺癌患者25例，其他1例。已婚凍胚17例，未婚凍卵9例。年齡最小23歲，最大37歲。

作者：記者 陳青 通訊員 鄭佳琦

編輯：朱穎婕

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