20多歲小夥得了老年才有的帕金森病，問題竟出在十幾代以上的老祖宗身上

浙江24小時-錢江晚報記者 陳偉利 通訊員 方序 童小仙

20多歲的小夥子李青（化名），突然雙手抖動、行動遲緩，這是典型的帕金森病。

不對啊，帕金森病一般都是年紀大了才會犯。這麼年輕怎麼就得了這個病？

浙大二院神經內科運動障礙疾病專家羅巍醫生像警察破案一樣，層層剝離，原因找到了，問題竟然出在十幾代以前的那位祖宗身上！

李青的父母在十幾代之前有一個共同的老祖宗，老祖宗身上有一個致病突變，李青父母身上各自有一個來自那位共同祖先的致病突變，本來這是個隱性基因；但李青同時遺傳到這兩個致病突變時，就出現了帕金森病。

好恐怖！快去查查族譜，父母的祖宗是不是同一個。

今天（5月15日）上午，浙大二院神經內科運動障礙疾病專家羅巍醫生接受了浙江24小時/錢江晚報記者的採訪。

20多歲小夥子得了帕金森病

2017年春天，浙大二院門診來了一個90後的小夥子李青（化名），5年前出現了行動遲緩、雙手抖動的症狀，在很多醫院診斷不明確，治療效果也不明顯，慕名來到浙大二院神經內科運動障礙疾病專家羅巍主任醫師的門診。

經過細緻的體格檢查和病史詢問，羅巍教授判定小夥子得的是帕金森病。根據多年豐富的臨床經驗，羅教授認為，像李青這樣十幾歲就發病的患者，很可能是遺傳因素導致的。

遇到這樣的患者，羅巍教授總是會習慣性地問：“你的父母有血緣關係嗎？我們之前碰到過患者的父母是同村同姓的，或者同村不同姓的，甚至來自隔了三公里的兩個村子，後來查了家譜發現患者的父母在幾代甚至十幾代之前有一個共同的老祖宗，做了基因檢測也找到了根本的病因。”

李青說，父母沒有血緣關係，從沒聽他們說起過。

他將信將疑地特地回老家查了家譜，結果令他震驚：自己的父母果然在十幾代之前有個共同的祖先，不禁對羅教授的“料事如神”佩服不已。

基因檢測顯示，他遺傳了父母各自攜帶的一個相同致病突變

是不是基因突變所致？李青進一步做了基因檢測，結果進一步證實了羅教授的想法：李青在PARK2基因上存在兩個致病突變。

PARK2基因是帕金森病常見的致病基因之一，以常染色體隱性遺傳模式致病，即父母各攜帶一個致病突變，通常不發病；而當孩子同時遺傳到這兩個致病突變時，就會出現帕金森病。

羅巍教授耐心地向李青解釋了基因檢測結果：“你這個是純合的突變，也就是說父母各攜帶了一個相同的致病突變，都來自他們那位共同的祖先。有血緣關係的夫妻攜帶相同的隱性致病基因突變的可能性很大，後代遺傳病的發病率也就比一般人群要高。所以我一般都會問下患者父母是否有血緣關係，這也是查詢根本病因的一條重要線索。”

明確病因後，羅巍教授結合國際上由PARK2基因突變致病的帕金森病患者治療情況的相關報道及李青的具體病情，調整了藥物治療方案，明顯改善了李青的症狀。這個大學剛畢業沒多久的小夥子，又能和同齡人一樣開始正常的工作生活了。

還有更誇張的，一家三兄弟都是這個病

2016年秋天，張斌（化名）在兒子的陪同下，來到羅巍教授的門診。張斌40來歲就出現上肢抖動、動作遲緩的症狀，至今有8個年頭了，在當地醫院治療效果一直不太理想。正好兒子考上了杭州某大學的研究生，他也想著來趟杭州，到浙江大學醫學院附屬的大醫院來看看病。

“我們家5個兄弟姐妹，加上我，三個兄弟都是這個毛病。他們發病都有十多年了，二哥現在只能坐在輪椅上，三哥要拄柺杖，就我還能勉強走走路。”羅教授經過細緻的查體、分析病史，判斷張斌得的是帕金森病。雖然張斌父母沒有血緣關係，但結合早發病史（50歲前發病）和家族史（三兄弟患病），同樣很可能是由遺傳因素導致的。基因檢測結果證實了羅巍主任的判斷，張斌和李青一樣，也在PARK2基因上存在兩個致病突變。

明確病因後，羅教授根據張斌的病情，為其制定了個性化治療方案，並詳細告知服藥的注意事項，經過一段時間的治療，張斌的症狀明顯改善。張斌興奮地說：“羅巍主任謝謝您，我要把兩個哥哥也帶過來，麻煩您給他們也看看。”

很快，兩個哥哥也來到了羅巍教授的門診，他們的症狀比張斌更嚴重。幸運的是，經過羅巍教授的藥物調整後，二哥能從輪椅上站起來了，三哥也甩掉了柺杖。兩個哥哥的基因檢測結果顯示，他們也攜帶和張斌相同的兩個致病突變。三兄弟都對羅巍教授感激不已，他既解開了“一家三兄弟患帕金森病”的真相，又透過精湛的醫術，結合基因檢測提供的重要資訊，明顯改善了他們的症狀，大大提高了他們的生活質量。

（三兄弟中的其中一位帕金森患者）

因為家裡三兄弟都患病，張斌一直很擔心自己的兒子以後是不是也會得類似的毛病。之前苦於不知道患病的原因，只能瞎操心。這次羅教授幫他們一家明確了致病基因，張斌便鼓動自己的兒子，以及兩個哥哥的子女一起做了PARK2基因的檢測。檢測結果顯示，孩子們都攜帶了一個致病突變。

羅巍教授進一步提供了專業的遺傳諮詢：“一般來說這個基因單個致病突變不會發病，你們暫時不用太擔心，不過等孩子們結婚的時候，最好也檢測一下他們配偶的PARK2基因，如果對方也攜帶這個基因的單個致病突變，你們的孫輩就會有1/4的機率遺傳到兩個致病突變，那就和你們一樣會發病了。”聽了羅教授詳細的解釋，張斌心裡的一塊大石頭總算是落下了。

事實上，一個家庭有多人患病，既可能是常染色體隱性遺傳模式，也可能是常染色體顯性遺傳模式。羅巍教授門診曾接診過一個連續三代數十人患病的帕金森病大家系，符合常染色體顯性遺傳模式。與張斌這種常染色體隱性遺傳模式致病的患者不同，常染色體顯性遺傳模式致病的患者，其後代有50%的機率會發病。基因檢測也幫助那個大家庭的後代明確了是否攜帶致病突變，對他們未來疾病狀態的預估起到了極其重要的作用。