女嬰一出生面板破潰，竟是患上罕見面板病“色素失禁症”

長江日報大武漢客戶端4月25日訊

雯雯一出生，就被診斷患有罕見面板病“色素失禁症”，經過武漢市第一醫院新生兒科、面板科等多學科聯合救治，安然度過出生後的第一次生命危機。4月25日，雯雯在滿月當日重返醫院，接受新生兒科主任王娜和面板科主任陳柳青的聯合複診。令兩位專家欣慰的是，雯雯身上的皮損正向好的方向發展，身體各項發育指標基本正常。

女嬰一出生就體無完膚

3月26日，女嬰雯雯在家人的期盼中降臨。看到雯雯的一瞬間，接生的醫生護士都驚呆了：寶寶體無完膚，全身的面板上都是紅斑、水皰和皮損，軀幹和四肢尤為嚴重，同時還伴有呼吸困難。在醫生建議下，當即轉至武漢最牛面板科所在的武漢市第一醫院。市一醫院新生兒轉運團隊接到求助後立即行動，1小時內就將雯雯轉到了醫院新生兒科。

新生兒科綠色通道迅速啟用，家屬在辦理入院的同時，雯雯已經在緩衝病房開始接受救治。針對她呼吸困難的情況，值班醫生第一時間給予無創呼吸機輔助通氣，寶寶的呼吸漸漸平穩下來。

新生兒本身血管選擇少，且血管細如髮絲，日常穿刺都是以四肢為主。棘手的是，雯雯的四肢遍佈紅斑、水皰和皮損，建立靜脈通路異常艱難。新生兒護理團隊反覆斟酌選擇合適的穿刺點：不僅要成功建立通道，還要讓留置針貼膜不影響破潰的面板，最終在雯雯的腋下找到了一根血管，成功建立靜脈通道。

雯雯的面板護理更是挑戰。新生兒免疫力差，加上面板破潰，極易引發感染。除了單間管理，還為她配備了專人專護，將感染的風險降到最低。護士給雯雯定製了指甲保護膜，避免她因哭鬧揮動四肢摩擦面板加重皮損。每天都會用生理鹽水將皮損上的脫屑和痂皮清除乾淨，用無菌紗布拭乾後，再輕柔地塗上藥物預防感染髮生。

這種罕見面板病多發於女嬰

雯雯入院後，新生兒科主任王娜第一時間聯絡面板外科醫生到床邊給她取了活檢。經會診、結合病檢結果討論分析，面板科主任、面板罕見病專家陳柳青診斷，雯雯患上的是罕見的色素失禁症。

她介紹，這是一種以紅斑、水泡、疣狀損害及色素沉著為特徵的罕見病，常伴有眼底、中樞神經系統、牙齒、骨骼畸形的複合遺傳性面板病。是由於NEMO基因突變導致的X連鎖顯性遺傳性疾病，新生兒發病率為1/40000，多發於女嬰，男嬰多胎死宮內。

這種病首先表現在面板上，但對患兒最大的威脅是眼底和神經系統。王娜請來眼科專家和神經內科專家聯合會診，發現雯雯的眼底已經有異常血管生成和多灶性出血的情況，經過對症處理和治療，出血很快得到了控制。讓王娜感到欣慰的是，寶寶沒有出現抽搐，腦電圖監測也未見異常，目前神經系統暫時正常。

經過精心治療和護理，雯雯的皮疹明顯好轉。4月11日出院時，王娜反覆叮囑家屬一定要定期帶雯雯複診和檢測。王娜向長江日報記者透露，當了15年醫生，還是第一次碰到色素失禁症。從查閱文獻的情況來看，雯雯的皮損預後恢復應該不錯，但會留下色素沉著，最慶幸的是她在新生兒期沒有出現神經系統症狀，這種預後相對會好一些。

雯雯滿月當日，新生兒科主任王娜（中）和面板科主任陳柳青（右）聯合複診。通訊員代朦雨 攝

“雯雯需要終身複診。”她表示，色素失禁症雖然目前沒有特殊治療方法，但是可以控制疾病的發展，預防嚴重併發症的出現。比如眼底出血如果能早期發現並干預可以保住視力，一旦失明則無法逆轉。

基因檢測阻斷罕見病遺傳

武漢市第一醫院面板科年門診量超過百萬人次。陳柳青透露，目前全球已確認的罕見病有7000多種，在我國首批公佈的121種罕見病中，約有兩成左右的罕見病是面板疾病或是有面板表現。

作為武漢市第一醫院面板罕見病主要負責人，陳柳青負責大皰性表皮鬆解症、著色幹皮病、神經纖維瘤病、卟啉病等罕見病病人的診斷和隨訪。近年來，她在全國首報血管內NK細胞淋巴瘤、H綜合徵等少見及罕見面板病多例，2007年上報全國首例泛發性多核細胞血管組織細胞瘤，2009年上報了全國首例腋窩顆粒狀角化不全。

“罕見面板病目前沒有好的治療辦法，缺少特效藥，只能做好護理和隨訪。”陳柳青表示，這類罕見病屬遺傳病，常規的產前檢測並不包含，而動員所有人都在孕前或孕期去做基因篩查也不現實。她建議，有家族病史的父母一定要給胎兒做基因篩查。期待醫藥界能加強對罕見病的關注和藥物研製，讓罕見病無藥可用的困局早日得以改善。

雯雯家人介紹，家族中此前從來沒有人得過這個病，雯雯還有一個姐姐，健康狀況良好。據瞭解，醫院目前已經將雯雯母親和姐姐的血樣送去做基因檢測，等待進一步明確診斷，對科學孕育下一代意義重大。

“很多家庭不瞭解疾病背後的遺傳因素，繼續生育孩子，進一步加劇家庭災難。”王娜介紹，根據世界衛生組織報道，80%罕見病具有遺傳性，大多由染色體或基因缺陷引起，約有50%以上的罕見病在出生或兒童期發病。她提醒，如果有不明原因的死胎或死產，家族有不能確診的疾病，一定要留心這些可能是罕見病的提示，最好能做個基因檢測。一旦發現有基因攜帶，應選擇試管嬰兒孕育後代，透過給胚胎做基因檢測來阻斷罕見病的遺傳。

（長江日報記者劉璇　通訊員張夢石　譙玲玲　楊春雪）

【編輯：餘麗娜】

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